Síndrome de Cornélia de Lange: relato de dois casos com variabilidade clínica
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Data
2010
Autores
Landgraf, Jocelene de Fátima
Navega, Flávia Roberta Faganello [UNESP]
González, Camila
Tudella, Eloisa
Melo, Débora Gusmão
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Resumo
O objetivo deste trabalho é relatar dois casos de pacientes com síndrome de Cornelia de Lange, comparando seus quadros clínicos com os achados da literatura e ressaltando a variabilidade fenotípica existente que, eventualmente, pode dificultar o diagnóstico. São apresentados os relatos de dois pacientes com a síndrome. No primeiro caso a criança tem um quadro típico clássico, enquanto a segunda apresenta uma forma moderada da síndrome. O diagnóstico da síndrome de Cornelia de Lange é eminentemente clínico. A despeito de três genes terem sido identificados como possíveis causadores dessa síndrome, exames moleculares para confirmação diagnóstica não estão disponíveis na prática médica cotidiana e, mesmo quando factíveis, podem não confirmar uma suspeita clínica. Neste artigo se discutem as distintas apresentações fenotípicas da síndrome e os critérios clínicos mínimos necessários para confirmação diagnóstica.
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Palavras-chave
Como citar
Pediatria Moderna, v. 46, n. 4, p. 137-144, 2010.