Rastreamento de hemoglobinas variantes e talassemias com associação de métodos de diagnóstico

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dc.contributor.authorMelo, Luciane M. S. [UNESP]
dc.contributor.authorSiqueira, Fátima A. M. [UNESP]
dc.contributor.authorConte, Agnes C. F.
dc.contributor.authorDomingos, Claudia R. Bonini [UNESP]
dc.contributor.institutionUniversidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.contributor.institutionFaculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP)
dc.date.accessioned2014-05-20T15:07:25Z
dc.date.available2014-05-20T15:07:25Z
dc.date.issued2008-02-01
dc.description.abstractO diagnóstico neonatal de hemoglobinopatias permite a melhoria na qualidade de vida do doente com a implementação de medidas profiláticas, acompanhamento clínico e aconselhamento genético. Objetivou-se no presente estudo o diagnóstico das hemoglobinas variantes e talassemias em amostras de sangue de cordão umbilical de neonatos da região noroeste do estado de São Paulo por Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC), associada a procedimentos eletroforéticos, bioquímicos e citológicos, visando adaptar a melhor metodologia de análise à freqüência dos defeitos de hemoglobina na população brasileira. Foram analisadas 3.048 amostras de janeiro de 2001 a dezembro de 2002, e 13,12% apresentaram alterações de hemoglobinas, sendo 1,84% com presença de Hb S; 0,6% com Hb C; 0,65% com resultados sugestivos de beta talassemia e 9,48% sugestivos de alfa talassemia. Dentre as hemoglobinas anormais encontradas, 0,33% das amostras apresentaram resultados discordantes nas metodologias aplicadas. A HPLC mostrou-se eficiente para a identificação de variantes de hemoglobinas e permitiu a análise de grande número de amostras em curto espaço de tempo e agilidade nas triagens. Entretanto, foi necessário associar outros métodos de análise para a caracterização das formas talassêmicas.pt
dc.description.abstractThe neonatal diagnosis hemoglobinopathies improves the quality of life by prophylactic measures and genetic counseling. The diagnosis of variant hemoglobins and thalassemias was considered in the present study. Cord blood samples of newborn babies from the northwestern region of São Paulo state were analyzed by High Performance Liquid Chromatography (HPLC) associated with electrophoretic, biochemical and cytologic procedures aiming to adapt the best methodology to analyze the frequency of hemoglobin defects in the Brazilian population. Three thousand and forty-eight samples were analyzed from January 2001 to December 2002 with 13.12% presenting hemoglobin alterations; 1.84% had Hb S; 0.6% had Hb C; 0.65% were suggestive of thalassemia beta and 9.48% were suggestive of thalassemia alpha. Among the abnormal hemoglobins, 0.33% of the samples presented different results in the methodologies used. HPLC was efficient to identify variant hemoglobins and enable the analysis of several samples in a short period of time with agility in screenin. However, an association of other methods was necessary for the characterization of the thalassemic forms.en
dc.description.affiliationUnesp Ibilce Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas
dc.description.affiliationFaculdade de Medicina Famerp
dc.description.affiliationUnespUnesp Ibilce Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas
dc.description.sponsorshipCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
dc.format.extent12-17
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842008000100006
dc.identifier.citationRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e daSociedade Brasileira de Transplante de Medula Óssea, v. 30, n. 1, p. 12-17, 2008.
dc.identifier.doi10.1590/S1516-84842008000100006
dc.identifier.fileS1516-84842008000100006.pdf
dc.identifier.issn1516-8484
dc.identifier.lattes3279428066176719
dc.identifier.orcid0000-0002-4603-9467
dc.identifier.scieloS1516-84842008000100006
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11449/26509
dc.language.isopor
dc.publisherAssociação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e daSociedade Brasileira de Transplante de Medula Óssea
dc.relation.ispartofRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
dc.relation.ispartofsjr0,335
dc.rights.accessRightsAcesso aberto
dc.sourceSciELO
dc.subjectNeonatal screeningen
dc.subjectHemoglobinopathiesen
dc.subjectThalassemiaen
dc.subjectHPLCen
dc.subjectLaboratorial diagnosisen
dc.subjectTriagem neonatalpt
dc.subjectHemoglobinopatiaspt
dc.subjectTalassemiapt
dc.subjectHPLCpt
dc.subjectDiagnóstico laboratorialpt
dc.titleRastreamento de hemoglobinas variantes e talassemias com associação de métodos de diagnósticopt
dc.title.alternativeTracking of variant hemoglobins and thalassemias by association of diagnosis methodologiesen
dc.typeArtigo
unesp.author.lattes3279428066176719[4]
unesp.author.orcid0000-0002-4603-9467[4]
unesp.campusUniversidade Estadual Paulista (Unesp), Instituto de Biociências Letras e Ciências Exatas, São José do Rio Pretopt

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