Achados audiológicos e eletrofisiológicos de indivíduos com a síndrome G/BBB

A síndrome G/BBB é uma condição rara, caracterizada por hipertelorismo, fissura de lábio e palato e hipospádia. Não foram encontrados trabalhos sobre a audição em indivíduos com esta síndrome. OBJETIVO: Investigar a função auditiva em pacientes com síndrome G/BBB quanto à ocorrência ou não de perda auditiva e a condução nervosa auditiva periférica e central. MATERIAL E MÉTODO: Catorze pacientes de 7 a 34 anos, do gênero masculino, com a síndrome G/BBB, foram avaliados por meio de otoscopia, audiometria, timpanometria e potenciais evocados auditivos de tronco encefálico (PEATE). Forma de Estudo: Estudo de série clínico prospectivo. RESULTADOS: Limiares audiométricos normais em 12 (66,7%) pacientes da amostra e alterados em dois (33,3%), sendo um com perda condutiva e um neurossensorial. Quanto ao PEATE, foram encontrados: latências absolutas da onda I normais em todos os pacientes, aumento das latências absolutas da onda III e V em dois e seis pacientes respectivamente; latências interpicos I-III, III-V e I-V aumentadas em quatro, três e oito pacientes, respectivamente. CONCLUSÃO: Perdas auditivas periféricas podem ocorrer na síndrome G/BBB. Há evidências de comprometimento das vias auditivas centrais em nível do tronco encefálico. Estudos com exames de imagem são necessários para maior clareza dos achados clínicos.

Abstract (english)

The G/BBB syndrome is a rare condition characterized by hypertelorism, cleft lip and palate, and hypospadias. No studies were found on the hearing of individuals with this syndrome. AIM: To investigate the auditory function in patients with G/BBB syndrome, such as the occurrence of hearing loss, and central and peripheral auditory nerve conduction. METHODS: Fourteen male patients aged 7-34 years with the G/BBB syndrome were assessed by otoscopy, audiometry, tympanometry and evoked auditory brainstem response (ABR). Model: A retrospective clinical series study. RESULTS: Audiometric thresholds were normal in 12 (66.7%) of the sample and altered in two (33.3%), one with conductive and one with sensorineural loss. ABR resuts were: all patients had normal absolute wave I latencies; absolute wave III and V latencies were increased in two and six patients, respectively; interpeak latencies I-III, IV and V interpeak latencies were increased in four, three and eight patients respectively. CONCLUSION: Hearing loss can occur in the G/BBB syndrome. There is evidence of central auditory pathway involvement in the brainstem. Imaging studies are needed to clarify the clinical findings.

Keywords

audição, hipertelorismo, hipospádia, potenciais evocados auditivos do tronco encefálico, evoked potentials, auditory, brainstem, hearing, hypertelorism, hypospadias