Publicação: Síndrome de Cornélia de Lange: relato de dois casos com variabilidade clínica
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Data
2010
Orientador
Coorientador
Pós-graduação
Curso de graduação
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Tipo
Artigo
Direito de acesso
Acesso aberto
Resumo
O objetivo deste trabalho é relatar dois casos de pacientes com síndrome de Cornelia de Lange, comparando seus quadros clínicos com os achados da literatura e ressaltando a variabilidade fenotípica existente que, eventualmente, pode dificultar o diagnóstico. São apresentados os relatos de dois pacientes com a síndrome. No primeiro caso a criança tem um quadro típico clássico, enquanto a segunda apresenta uma forma moderada da síndrome. O diagnóstico da síndrome de Cornelia de Lange é eminentemente clínico. A despeito de três genes terem sido identificados como possíveis causadores dessa síndrome, exames moleculares para confirmação diagnóstica não estão disponíveis na prática médica cotidiana e, mesmo quando factíveis, podem não confirmar uma suspeita clínica. Neste artigo se discutem as distintas apresentações fenotípicas da síndrome e os critérios clínicos mínimos necessários para confirmação diagnóstica.
Descrição
Palavras-chave
Idioma
Português
Como citar
Pediatria Moderna, v. 46, n. 4, p. 137-144, 2010.
