Valores de referência da atividade da enzima iduronato-2-sulfatase para o diagnóstico de mucopolissacaridose II
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Data
2011
Autores
Rezende, Marina Mastelaro de [UNESP]
Título da Revista
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Editor
Universidade Estadual Paulista (Unesp)
Resumo
Mucopolissacaridoses são erros inatos do metabolismo nos quais a deficiência ou falta de uma enzima faz com que os glicosaminoglicanos não sejam degradados e se acumulem nos lisossomos. O acúmulo se dá em todos os tecidos, dessa forma, a sintomatologia é multissistêmica e de gravidade variável. Essas características, unidas à baixa frequência, fazem com que a doença seja subdiagnosticada. O estudo teve como objetivo padronizar uma técnica laboratorial para a dosagem da atividade enzimática da iduronato-2-sulfatase, enzima alterada na mucopolissacaridose de tipo II, em gota seca em papel filtro (GSPF) por método fluorimétrico, tendo como material de referência a técnica em leucócitos. Os valores obtidos dos indivíduos saudáveis variaram entre 1,830-16,860 μmol/L/h em leucócitos e entre 2,710-17,360 μmol/L/h em GSPF, contra 0,650-3,060 μmol/L/h dos afetados em GSPF, que tiveram uma atividade entre 0,020-0,000 μmol/L/h em leucócitos. O melhor valor de corte, levando em consideração sensibilidade e especificidade, foi de 3,48 μmol/L/h. Este estudo possibilitou determinar o intervalo de referência da atividade da enzima iduronato-2-sulfatase em GSPF para a população brasileira, assim como validar as técnicas em leucócitos e GSPF
Descrição
Palavras-chave
Deficiencia mental, Mucopolissacaridose, Enzimas, Lipossomos, Mucopolysaccharidosis
Como citar
REZENDE, Marina Mastelaro de. Valores de referência da atividade da enzima iduronato-2-sulfatase para o diagnóstico de mucopolissacaridose II. 2011. 1 CD-ROM. Trabalho de conclusao de curso (bacharelado - Ciências Biomédicas) - Universidade Estadual Paulista Julio de Mesquita Filho, Instituto de Biociências de Botucatu, 2011.