Síndrome de Gorlin
Nenhuma Miniatura disponível
Data
2012
Autores
Vieira, Érica Cristina [UNESP]
Abbade, Luciana Patricia Fernandes [UNESP]
Marques, Silvio Alencar [UNESP]
Marques, Mariangela Esther Alencar [UNESP]
Stolf, Hamilton Ometto [UNESP]
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Editor
Resumo
Contexto: A síndrome de Gorlin ou síndrome do nevo basocelular é desordem autossômica dominante causada por mutação no gene Patched, que faz parte da via de sinalização Hedgehog. Descrição do caso: O paciente descrito tem 67 anos, apresenta múltiplos carcinomas basocelulares com início desde os 17 anos, além de cistos odontogênicos, escoliose dorsal, pits palmoplantares, hipertelorismo e macrocefalia. Discussão: A síndrome é manifestada pela tríade de múltiplos carcinomas basocelulares, tumores odontogênicos ceratocísticos e anomalias esqueléticas. Outras alterações orgânicas podem estar presentes, sendo o meduloblastoma, tumor maligno da fossa posterior, causa potencial de morte. Conclusão: O diagnóstico precoce é importante para que terapias menos agressivas sejam realizadas. O tratamento envolve equipe multidisciplinar e o aconselhamento genético é mandatório.
Descrição
Palavras-chave
Carcinoma basocelular, Cistos odontogênicos, Proteínas hedgehog, Meduloblastoma, Síndrome do nevo basocelular
Como citar
Diagnóstico & Tratamento, v. 17, n. 3, p. 110-114, 2012.