Possible association between Carney complex and multiple endocrine neoplasia type 1 phenotypes

Imagem de Miniatura

Data

2008-11-01

Autores

Nunes, Vânia dos Santos [UNESP]
Chang, Cláudia V. [UNESP]
Mazeto, Glaucia Maria Ferreira da Silva [UNESP]
Marques, Mariângela Esther Alencar [UNESP]
Castro, Ana Valéria B. [UNESP]
Nogueira, Célia Regina [UNESP]

Título da Revista

ISSN da Revista

Título de Volume

Editor

Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia

Resumo

Complexo de Carney (CNC) e neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1) são formas de neoplasias endócrinas múltiplas de herança autossômica dominante. O diagnóstico do CNC ocorre quando dois critérios maiores (lentiginose, doença nodular pigmentosa primária das adrenais, mixomas cardíacos e cutâneos, acromegalia, neoplasia testicular, carcinoma de tireóide) são observados e/ou um critério maior associado a um critério suplementar (familiar afetado, mutação do gene PRKAR1A) ocorre. Por outro lado, o diagnóstico de MEN1 dá-se pela detecção de dois ou mais tumores localizados na glândula hipofisária, paratireóide e/ou células pancreáticas. O presente caso descreve um homem de 55 anos, com diagnóstico de acromegalia, hiperparatireoidismo primário e carcinoma papilífero de tireóide, exibindo critérios diagnósticos para as duas condições descritas. Embora possa ter ocorrido apenas uma associação esporádica, ou a acromegalia per se tenha predisposto ao carcinoma papilífero, novos mecanismos moleculares podem estar envolvidos.
Carney Complex (CNC) and Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1) are forms of multiple endocrine neoplasia of dominant autosomal inheritance. Diagnosis of CNC occurs when two major criteria (lentiginoses, primary pigmented nodular adrenocortical disease, cardiac and cutaneous myxomas, acromegaly, testicular neoplasias, thyroid cancer) are observed and/or a major criterion associated with a supplementary criterion (affected relative, PRKAR1A gene mutation) occurs. on the other hand, diagnosis for MEN1 occurs through detection of two or more tumors located at the pituitary gland, parathyroid and/or pancreatic cells. The present case describes a 55 year-old male patient, diagnosed with acromegaly, primary hyperparathyroidism and papillary thyroid cancer, exhibiting components that meet the diagnostic criteria of both conditions described. Despite the occurrence of only one sporadic association or the acromegaly per se being responsible for the papillary cancer, new molecular mechanisms may not be ruled out.

Descrição

Palavras-chave

Complexo de Carney, Neoplasia endócrina múltipla tipo 1, Acromegalia, Hiperparatireoidismo primário, Carcinoma papilífero de tireóide, Carney complex, Multiple endocrine neoplasia type 1, Acromegaly, primary hyperparathyroidism, Papillary thyroid cancer

Como citar

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 8, p. 1356-1361, 2008.