Construção de um modelo preditivo para o prognóstico de pacientes com neuroblastoma baseado em assinaturas transcricionais
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Data
2023-12-22
Autores
Supervisor
Rybarczyk Filho, José Luiz
Coorientador
Pós-graduação
Curso de graduação
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Editor
Universidade Estadual Paulista (Unesp)
Tipo
Relatório de pós-doc
Direito de acesso
Acesso restrito
Resumo
Resumo (português)
A tireoide é uma glândula endócrina que desempenha diferentes papéis relacionados tanto ao desenvolvimento de órgãos quanto ao controle homeostático de mecanismos fisiológicos relacionados ao crescimento e consumo de energia em todos os vertebrados. A incidência do câncer de tireoide, de forma global, vem aumentando gradativamente. Nos últimos 30 anos, países como os Estados Unidos tiveram o número de casos quase triplicado. O câncer de tireoide é a malignidade mais comum em órgãos endócrinos. A maioria de seus tumores são derivados de células epiteliais foliculares, enquanto 3-5% tem origem parafolicular ou células C (carcinoma medular). Normalmente, ocorrem em nódulos tireoidianos e são detectados por exames de toque ou imagem. Os nódulos, tipicamente, são unilaterais e indolores. Devido à grande maioria dos nódulos serem benignos, o desafio clı́nico consiste em identificar de forma rápida e precisa os nódulos que realmente abrigam o câncer. A amostragem de nódulos através da biópsia com agulha fina de aspiração (FNA) guiada por ultrassom, seguido de uma análise citológica das células coletadas, são os métodos mais utilizados e que melhores resultados apre-
sentam. Um método alternativo à aspiração citológica é a mini biópsia trucut. Ela permite ao patologista ter acesso ao núcleo do tecido tireoidiano. Sua realização consiste no uso de uma agulha trucut 18G acompanhado de anestesia local e uso de ultrassom, e normalmente é aplicado quando a técnica com FNA mostra resultados não diagnóstico ou suspeitos de malignidade. Contudo, ambos os métodos são passíveis de falhas. Experimentos utilizando tecnologia de sequenciamento NGS (Next Generation Sequence) se tornaram uma grande ferramenta para a melhoria de acurácia nos diagnósticos de câncer de tireoide. Na prática clínica, experimentos NGS tem sido usados, ainda, no diagnóstico de nódulos tireoidianos com citologia indeterminada. Diante deste cenário, com uma grande oferta de dados e grandes avanços tecnológicos, técnicas estatísticas e modelos computacionais se tornaram ferramentas indispensáveis para a análise genômica e transcriptômica tumoral. Com isso, destacamos o aprendizado de máquina, um ramo da inteligência artificial composto por algoritmos capazes de buscar por padrões ou tendências em um dado conjunto de dados e utilizar o conhecimento adquirido para a realização
de predições e busca por novos insights.
Resumo (inglês)
Toe thyroid is an endocrine gland that plays different roles in the development of organs and the homeostatic control of physiological mechanisms related to growth and energy consumption in all vertebrates. The incidence of thyroid cancer, globally, has been increasing gradually. ln the last 30 years, countries like the United States have had the number of cases almost tripled. Thyroid cancer is the most common malignancy of endocrine organs. Most of their tumors are derived from follicular epithelial cells, while 3-5% have parafollicular or C-cell origin (medullary carcinoma). They usually occur in thyroid nodules and are detected by touch or imaging tests. Nodules are typically unilateral and painless. Because the vast majority of nodules are benign, the clinica! challenge is to quickly and accurately identify the nodules that actually harbor cancer. Sampling of nodules through ultrasound-guided fine-needle aspiration biopsy (FNA), followed by a cytological analysis of the collected cells, are the most used methods and the ones with the best results. An altemative method to cytological aspiration is the trucut mini biopsy. It allows the pathologist to gain access to the core of the thyroid tissue. lts performance consists of the use of an 18G trucut needle with local anesthesia and use of ultrasound, and is usually applied when the FNA technique shows non-diagnostic results or malignancy suspicious. However, both methods are prone to failure. Experiments using NGS sequencing technology have become a great tool for improving the accuracy of thyroid cancer diagnoses. ln clinical practice, NGS experiments have also been used in the diagnosis of thyroid nodules with indeterminate cytology. ln this scenario, with a large supply of data and major technological advances, statistical techniques and computational models have become indispensable tools for tumor genomics and transcriptomics analysis. Thus, we highlight machine leaming, a branch of artificial intelligence composed of algorithms capable of searching for pattems or trends in a given data set and using the acquired knowledge to make predictions and search for new insights.
Descrição
Palavras-chave
Idioma
Português