Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma família
Carregando...
Data
1970-03
Orientador
Coorientador
Pós-graduação
Curso de graduação
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Editor
Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Tipo
Artigo
Direito de acesso
Acesso aberto
Resumo
Resumo (inglês)
Through the propositus it was possible to draw the pedigree of a family with 12 individuals affected by myotonic dystrophy. Clinical and laboratory aspects were analysed and many of them ratify the findings published before. Some new contributions are made since some data differ from the previous quoted. The heredity of the anomaly is characterized by transmition of an autosomal dominant factor.
Resumo (português)
Mediante o estudo de um caso probando foi possível fazer levantamento genealógico de uma família com 12 membros de ambos os sexos, afetados por distrofia miotônica. São analisados aspectos clínicos e laboratoriais, muitos dos quais confirmam trabalhos publicados anteriormente. Algumas novas contribuições são feitas uma vez que alguns dados são discrepantes dos já anteriormente registrados. A hereditariedade desta anomalia caracteriza-se por transmissão de um fator dominante e autossômico.
Descrição
Palavras-chave
Idioma
Português
Como citar
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. São Paulo, SP, Brazil: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 28, n. 1, p. 65-72, 1970.
