Schilbach-Rott/blepharofacioskeletal syndrome in a Brazilian patient
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Data
2008-08-15
Orientador
Coorientador
Pós-graduação
Curso de graduação
Título da Revista
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Editor
Wiley-liss
Tipo
Artigo
Direito de acesso
Acesso restrito
Resumo
We report on a 4-year-old girl with blepharophimosis, a typical facial gestalt and skeletal abnormalities seen in the blepharofacioskeletal syndrome (BFSS). A comparative review with previous cases provides further evidence that BFSS and Schilbach-Rott syndrome (SRS) are the same condition. (C) 2008 Wiley-Liss, Inc.
Descrição
Idioma
Inglês
Como citar
American Journal of Medical Genetics Part A. Hoboken: Wiley-liss, v. 146A, n. 16, p. 2134-2137, 2008.
