Valores de referência da atividade da enzima iduronato-2-sulfatase para o diagnóstico de mucopolissacaridose II

dc.contributor.advisorD'Almeida, Vânia [UNESP]
dc.contributor.advisorMuller, Karen Barbosa [UNESP]
dc.contributor.authorRezende, Marina Mastelaro de [UNESP]
dc.contributor.institutionUniversidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.date.accessioned2015-03-23T15:27:51Z
dc.date.available2015-03-23T15:27:51Z
dc.date.issued2011
dc.description.abstractMucopolissacaridoses são erros inatos do metabolismo nos quais a deficiência ou falta de uma enzima faz com que os glicosaminoglicanos não sejam degradados e se acumulem nos lisossomos. O acúmulo se dá em todos os tecidos, dessa forma, a sintomatologia é multissistêmica e de gravidade variável. Essas características, unidas à baixa frequência, fazem com que a doença seja subdiagnosticada. O estudo teve como objetivo padronizar uma técnica laboratorial para a dosagem da atividade enzimática da iduronato-2-sulfatase, enzima alterada na mucopolissacaridose de tipo II, em gota seca em papel filtro (GSPF) por método fluorimétrico, tendo como material de referência a técnica em leucócitos. Os valores obtidos dos indivíduos saudáveis variaram entre 1,830-16,860 μmol/L/h em leucócitos e entre 2,710-17,360 μmol/L/h em GSPF, contra 0,650-3,060 μmol/L/h dos afetados em GSPF, que tiveram uma atividade entre 0,020-0,000 μmol/L/h em leucócitos. O melhor valor de corte, levando em consideração sensibilidade e especificidade, foi de 3,48 μmol/L/h. Este estudo possibilitou determinar o intervalo de referência da atividade da enzima iduronato-2-sulfatase em GSPF para a população brasileira, assim como validar as técnicas em leucócitos e GSPFpt
dc.identifier.aleph000784246
dc.identifier.citationREZENDE, Marina Mastelaro de. Valores de referência da atividade da enzima iduronato-2-sulfatase para o diagnóstico de mucopolissacaridose II. 2011. 1 CD-ROM. Trabalho de conclusao de curso (bacharelado - Ciências Biomédicas) - Universidade Estadual Paulista Julio de Mesquita Filho, Instituto de Biociências de Botucatu, 2011.
dc.identifier.file000784246.pdf
dc.identifier.lattes5207353654687322
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11449/120744
dc.language.isopor
dc.publisherUniversidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.rights.accessRightsAcesso aberto
dc.sourceAleph
dc.subjectDeficiencia mentalpt
dc.subjectMucopolissacaridosept
dc.subjectEnzimaspt
dc.subjectLipossomospt
dc.subjectMucopolysaccharidosispt
dc.titleValores de referência da atividade da enzima iduronato-2-sulfatase para o diagnóstico de mucopolissacaridose IIpt
dc.typeTrabalho de conclusão de curso
unesp.author.lattes5207353654687322
unesp.campusUniversidade Estadual Paulista (Unesp), Instituto de Biociências, Botucatupt
unesp.undergraduateCiências Biomédicas - IBBpt

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