RESSALVA Atendendo solicitação do(a) autor(a), o texto completo desta dissertação será disponibilizado somente a partir de 07/07/2024. UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA “JÚLIO DE MESQUITA FILHO” FACULDADE DE MEDICINA Cesar Saul Quevedo Penaloza Manejo diagnóstico e terapêutico da Doença de Hirschsprung: um levantamento com cirurgiões pediátricos do Brasil Dissertação apresentada à Faculdade de Medicina, Universidade Estadual Paulista “Júlio de Mesquita Filho”, Campus de Botucatu, para obtenção do titulo de Mestre pelo Programa de Mestrado Profissional Associado à Residência Medicina. Orientador: Prof. Ass. Pedro Luiz Toledo de Arruda Lourenção Departamento de Cirurgia e Ortopedia Faculdade de Medicina de Botucatu – Unesp Botucatu 2022 Cesar Saul Quevedo Penaloza Manejo diagnóstico e terapêutico da Doença de Hirschsprung: um levantamento com cirurgiões pediátricos do Brasil Dissertação apresentada à Faculdade de Medicina, Universidade Estadual Paulista “Júlio de Mesquita Filho”, Campus de Botucatu, para obtenção do titulo de Mestre pelo Programa de Mestrado Profissional Associado à Residência Medicina (MEPAREM). Orientador: Prof. Ass. Pedro Luiz Toledo de Arruda Lourenção Botucatu 2022 UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DE BOTUCATU - SP Av. Professor Mário Rubens Guimarães Montenegro, s/n UNESP - Campus de Botucatu- CEP 18.618-687 - Botucatu - SP - Brasil Telefone: ++55(14) 3811-6000 Autorizo, exclusivamente, para fins acadêmicos e científicos, a reprodução parcial desta Dissertação. Cesar Saul Quevedo Penaloza Botucatu, 07 de julho de 2022. Ficha Catalográfica Folha de Aprovação de Dissertação do Mestrado Cesar Saul Quevedo Penaloza Manejo diagnóstico e terapêutico da Doença de Hirschsprung: um levantamento com cirurgiões pediátricos do Brasil Dissertação apresentada à Faculdade de Medicina, Universidade Estadual Paulista “Júlio de Mesquita Filho”, Campus de Botucatu, para obtenção do titulo de Mestre pelo Programa de Mestrado Profissional Associado à Residência Medicina (MEPAREM). Aprovada em: 07/07/2022 Comissão examinadora TITULARES Orientador: Professor Associado Pedro Luiz Toledo de Arruda Lourenção Universidade Estadual Júlio Mesquita Filho – UNESP Julgamento: ________________________________ Assinatura: __________________________ Professora Doutora Giovanna Tuccille Comes Universidade Estadual Júlio Mesquita Filho – UNESP Julgamento: ________________________________ Assinatura: __________________________ Professor Doutor Fabio Antônio Perecim Volpe Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto – USP RP Julgamento: ________________________________ Assinatura: __________________________ SUPLENTES Professor Associado Marcone Lima Sobreira Universidade Estadual Júlio Mesquita Filho – UNESP Julgamento: ________________________________ Assinatura: __________________________ Professor Doutor Wilson Elias de Oliveira Junior Faculdade de Ciências da Saúde de Barretos - FACISB Julgamento: ________________________________ Assinatura: __________________________ Data de depósito da qualificação junto à SPG: _____/_____/_____ Dedicatória Aos meus pais, dedico todas as horas de estudo e todas as minhas realizações. A minha irmã, pelo apoio e carinho. A minha esposa, a pessoa que escolhi para compartilhar meus sonhos e minha vida. Agradecimentos Agradeço aos meus pais, pelo carinho e apoio constante, que fizeram tudo o que podiam para nos proporcionar o melhor que podiam nos dar. A minha irmã, pelo carinho incondicional que tem por mim e o apoio constante. A meus amigos que me deram muita força em diversos momentos da minha vida e foram compreensivos com momentos de ausência. A minha avó Luz (in memoriam), que me ensinou valores importantes para a vida toda, além de ser um grande exemplo de dignidade e caráter para mim. A minha querida esposa Andrea, que me deu força em todas as etapas deste projeto, pelas demonstrações de amor, respeito, paciência, companheirismo, incentivo e apoio constante nas minhas decisões. A interna de medicina e futura colega Alana, por todo o apoio e parceria concedido durante o trabalho. Ao Doutor Pedro, orientador deste projeto e por quem carrego imensa admiração, pela confiança, paciência, excelente orientação, e transmissão de conhecimentos acadêmicos e pessoais. Penaloza CSQ. Manejo diagnóstico e terapêutico da Doença de Hirschsprung: um levantamento com cirurgiões pediátricos do Brasil. [Dissertação]. Botucatu: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu - Universidade Estadual Paulista UNESP, 2022. Resumo Introdução: A Doença de Hirschsprung (DH) ou aganglionose colônica congênita é uma doença típica da faixa etária pediátrica, expressa clinicamente por obstrução intestinal no período neonatal ou constipação intestinal grave na infância. Trata-se de uma malformação congênita do sistema nervoso entérico, caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos submucosos e mioentéricos do intestino distal, que resulta em um segmento aperistáltico, espástico e constitui um verdadeiro obstáculo ao trânsito intestinal. Em consequência, as regiões proximais ao segmento aganglionar dilatam-se e, muitas vezes, atingem grandes dimensões, caracterizando as áreas de megacólon, típicas desta doença. Objetivo: Realizar um levantamento das condutas diagnósticas e terapêuticas, realizadas por cirurgiões pediátricos do Brasil, em pacientes com DH, permitindo o conhecimento das práticas mais utilizadas em nosso país. Métodos: Foi elaborado um questionário sobre o manejo da doença usando como modelo o instrumento aplicado por Zani et al. durante o survey da EUPSA (European Paediatric Surgeons’ Association) e adaptado para a realidade brasileira, passando por uma etapa de pre teste com 15 cirurgiões pediátricos de distintas regiões. Após validado, o questionário final foi impresso e aplicado no Congresso de Cirurgia Pediátrica em São Paulo em março do 2022, e a versão on-line SurveyMonkey foi divulgada via e-mail, Instagram, Facebook, LinkedIn e WhatsApp aos cirurgiões pediátricos cadastrados nas Sociedades Brasileira e Paulista de Cirurgia Pediátrica. As respostas por questão foram computadas e analisadas. Também foram realizadas analises comparativas das respostas por macrorregião para algumas das perguntas. Resultados: O questionário final foi respondido por 361 cirurgiões pediátricos. Trezentos e vinte e nove participantes responderam a todas as perguntas disponíveis, caracterizando 91,13%. A maioria dos respondentes foi medico ou docente do serviço (61,09%), em relação ao número de atendimentos de pacientes com DH por ano, a maioria dos serviços brasileiros atendem menos de 10 casos por ano. Na avaliação de pacientes com suspeita de DH o método para definir o diagnostico mais escolhido pelos participantes foi a biopsia retal, seguido de enema contrastado e da manometria retal. A técnica de biopsia retal mais usada para recém-nascidos (RN) e lactentes foi a biopsia aberta, seguida da biopsia por sucção. Para o tratamento de um RN com DH, clinicamente estável, a abordagem logo após o diagnostico foi a opção de cerca de 50% e postergar o abaixamento do colón foi opção para os outros quase 50% dos especialistas. Para o caso de optarem em postergar o abaixamento de colón, a maioria relatou que optaria por esperar entre 1 a 6 meses após o diagnóstico, para a realização do tratamento cirúrgico. Em relação à técnica cirúrgica para abaixamento colorretal em RN ou lactentes com DH clássica, a escolha mais relatada foi a técnica de Soave ou De La Torre – Mondragon (via transanal) (68,86%), seguido de Swenson (via abdominoperineal ou transanal) (16,10%) e Duhamel (14,04%). Em quanto a via de abordagem cirúrgica para este paciente, a escolha mais frequente foi a via transanal (80,48%), seguido de aberta (15,07%) e laparoscopia (4,45%). Em relação à técnica cirúrgica para abaixamento em crianças com mais de 3 anos de idade com DH clássica, a mais utilizada foi a de Duhamel (53,77%). Em quanto a via de abordagem cirúrgica para o tipo de abaixamento em crianças com mais de 3 anos de idade, a escolha mais frequente foi a via aberta (52,05%), seguido da transanal (33,56%) e laparoscopia (14,38%). Conclusão: Nosso estudo demonstrou que as condutas praticadas no Brasil para manejo de pacientes com DH estão, na maioria das vezes, em acordo com as evidências científicas e com as principais diretrizes internacionais. Há diferenças regionais identificadas na práticas clínica em nosso país, o que pode refletir as diferentes realidades vivenciadas em um país com dimensões continentais. As informações obtidas sobre as práticas mais utilizadas no Brasil permitiram a elaboração de uma proposta de diretriz nacional para diagnóstico e tratamento, em consonância com outras evidências científicas e diretrizes internacionais. Palavras-chave: Doença de Hirschsprung, megacólon congênito, aganglionose colônica. Abstract Introduction: Hirschsprung's disease (HD) or congenital colonic aganglionosis is a typical disease of the pediatric age group, clinically expressed by intestinal obstruction in the neonatal period or severe constipation in childhood. It is a congenital malformation of the enteric nervous system, characterized by the absence of ganglion cells in the submucous and myenteric plexuses of the distal intestine, which results in an aperistaltic, spastic segment and constitutes a real obstacle to intestinal transit. As a result, the regions proximal to the aganglionic segment dilate and often reach large dimensions, characterizing the areas of megacolon, typical of this disease. Objective: To carry out a survey of diagnostic and therapeutic procedures performed by pediatric surgeons in Brazil, in patients with HD, allowing the knowledge of the most used practices in our country. Methods: A questionnaire on the management of the disease was developed using as a model the instrument applied by Zani et al. during the EUPSA (European Pediatric Surgeons' Association) survey and adapted to the Brazilian reality, undergoing a pre-test stage with 15 pediatric surgeons from different regions. After validation, the final questionnaire was printed and applied at the Congress of Pediatric Surgery in São Paulo in March 2022, and the SurveyMonkey online version was disseminated via email, Instagram, Facebook, LinkedIn and WhatsApp to pediatric surgeons registered in the Societies. Brazilian and Paulista Institute of Pediatric Surgery. The answers per question were computed and analyzed. Comparative analyzes of the responses by macro- region were also carried out for some of the questions. Results: The final questionnaire was completed by 361 pediatric surgeons. Three hundred and twenty-nine participants answered all available questions, characterizing 91.13%. Most respondents were doctors or professors of the service (61.09%), in relation to the number of consultations with HD patients per year, most Brazilian services attend less than 10 cases per year. In the evaluation of patients with suspected HD, the method to define the diagnosis most chosen by the participants was rectal biopsy, followed by contrast enema and rectal manometry. The most used rectal biopsy technique for newborns (NB) and infants was open biopsy, followed by suction biopsy. For the treatment of a clinically stable NB with HD, the approach right after diagnosis was the option for about 50% and delaying colonic descent was an option for the other almost 50% of specialists. In case they chose to postpone colonic descent, most reported that they would choose to wait between 1 to 6 months after diagnosis, for surgical treatment. Regarding the surgical technique for colorectal lowering in NB or infants with classic HD, the most frequently reported choice was the Soave or De La Torre- Mondragon technique (transanal route) (68.86%), followed by Swenson (abdominoperineal or transanal route), (16.10%) and Duhamel (14.04%). Regarding the surgical approach for this patient, the most frequent choice was the transanal route (80.48%), followed by open (15.07%) and laparoscopy (4.45%). Regarding the surgical technique for lowering in children over 3 years of age with classic HD, the most used was that of Duhamel (53.77%). Regarding the surgical approach for the type of lowering in children over 3 years of age, the most frequent choice was the open approach (52.05%), followed by transanal (33.56%) and laparoscopy (14 .38%). Conclusion: Our study showed that the practices practiced in Brazil for the management of HD patients are, in most cases, in accordance with scientific evidence and with the main international guidelines. There are regional differences identified in clinical practice in our country, which may reflect the different realities experienced in a country with continental dimensions. The information obtained on the most used practices in Brazil allowed the elaboration of a proposal for a national guideline for diagnosis and treatment, in line with other scientific evidence and international guidelines. Keywords: Hirschsprung disease, congenital megacolon, colonic aganglionosis. Lista de Figuras Figura 1: Porcentagem de respondentes por macrorregião brasileira 43 Figura 2: Distribuição de cirurgiões pediátricos por regiões brasileiras segundo a demografia médica do Brasil 2020 43 Figura 3: Porcentagem de respondentes por cargo no local de trabalho 44 Figura 4: Atendimento de casos de DH por ano dos respondentes 45 Figura 5: Atendimento de casos novos de DH por ano no serviço dos respondentes 45 Figura 6: Método para definir o diagnostico de DH 46 Figura 7: Testes realizados em pacientes com suspeitas de DH 47 Figura 8: Técnica de biopsia retal em recém-nascido ou lactante 48 Figura 9: Técnica de biopsia retal em criança com mais de 3 anos de idade 48 Figura 10: Número de fragmentos em técnica de biopsia por sucção 49 Figura 11: Distância (em cm) da linha denteada para a biopsia mais distal na biopsia por sucção 49 Figura 12: Métodos para análise histopatológica das biopsias retais 50 Figura 13: Tempo para obtenção do resultado de biopsia retal 51 Figura 14: Motivo pelo qual não utilizam biopsia retal como método diagnóstico 52 Figura 15: Outras doenças relacionadas a DH reconhecidas pelos participantes 53 Figura 16: Outras doenças relacionadas a DH já diagnosticadas e tratadas 54 Figura 17: Diagnóstico de doenças relacionadas à DH, em associação à DH 54 Figura 18: Conduta imediata em recém-nascido com DH estável clinicamente 55 Figura 19: Programação de abaixamento para abaixamento postergado 56 Figura 20: Conduta para descompressão do cólon durante espera pela cirurgia 57 Figura 21: Local escolhido para realizar estoma em DH clássica 58 Figura 22: Técnica cirúrgica para abaixamento em RN ou lactente com DH 59 Figura 23: Via de abordagem para abaixamento em RN ou lactente com DH 59 Figura 24: Técnica cirúrgica para abaixamento em crianças com mais de 3 anos 60 Figura 25: Via de abordagem para abaixamento em crianças com mais de 3 anos 60 Figura 26: Conduta em caso de persistência dos sintomas após um abaixamento adequado 61 Figura 27: Mudança de planejamento cirúrgico em pacientes com trissomia do 21 e DH 62 Figura 28: Tempo para abordagem cirúrgica definitiva de pacientes com ACT 63 Figura 29: Local de estoma para pacientes com ACT 64 Figura 30: Técnica cirúrgica em pacientes com ACT 65 Figura 31: Confecção de bolsa ileal em “J” em pacientes com ACT 65 Figura 32: Diretrizes para diagnóstico de DH 80 Figura 33: Diretrizes para tratamento cirúrgico de DH 81 Lista de Tabelas Tabela 1: Grau de entendimento para cada questão do questionário, de acordo com os valores da Escala Verbal numérica 41 Tabela 2: Análise da distribuição das respostas de acordo com as macrorregiões brasileiras 68 Lista de Abreviaturas e Siglas Ache Acetilcolinesterase ACT Aganglionose Colônica Total ANZAPS Associação Australiana e Neozelandesa de Cirurgiões Pediátricos APSA Associação Americana de Cirúrgica Pediátrica CEP Comitê̂ de Ética em Pesquisa DH Doença de Hirschsprung DNI-B Displasia Neuronal Intestinal do tipo B EUPSA Associação Europeia de Cirurgiões Pediátricos EVN Escala Verbal Numérica HC-FMB Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu HE Hematoxilina-eosina IRS Índice retossigmóide LP Linha pectínea MEPAREM Mestrado Profissional Associado à Residência Medicina RIRA Reflexo inibitório reto anal TCLE Termo de Consentimento Livre e Esclarecido UNESP Universidade Estadual Paulista Lista de Anexos Anexo 1: Instrumento aplicado por Zani et al. (2017) durante o survey da EUPSA 95 Anexo 2: Parecer consubstanciado do CEP 97 Lista de Apêndices Apêndice 1: Questionário Brasileiro de DH: adaptação para a língua portuguesa do instrumento aplicado por Zani et al. (2017) durante o survey da EUPSA 101 Apêndice 2: Pre Teste: TCLE e "Questionário Brasileiro sobre Doença De Hirschsprung" 103 Apêndice 3: TCLE e Questionário Final 112 Sumário Resumo Abstract Lista de Figuras Lista de Tabelas Lista de Abreviaturas e Siglas Lista de Anexos Lista de Apêndices 1. Introdução 1.1 Justificativa para realização do estudo 1.2 Finalidade da pesquisa a ser aplicada no campo de atuação do candidato 22 2. Objetivos 31 3. Métodos 3.1. Delineamento, cenário e critérios de elegibilidade 3.2. Etapas de desenvolvimento do levantamento (survey) A. Elaboração do questionário B. Amostragem populacional C. Aplicação de pré-teste D. Coleta de dados E. Análise dos resultados F. Interpretação dos resultados 3.3. Aspectos éticos 33 4. Resultados 4.1. Aplicação de pré-teste 4.2. Resultados globais 4.3. Análise das respostas por macrorregião brasileira 39 5. Discussão 69 6. Construção de diretrizes 78 7. Conclusão 82 8. Referências 84 8. Anexos 94 9. Apêndices 100 7. Conclusão Conclusão 83 7. Conclusão Nosso estudo demonstrou que as condutas praticadas no Brasil para manejo de pacientes com DH estão, na maioria das vezes, em acordo com as evidências científicas e com as principais diretrizes internacionais. Há diferenças regionais identificadas na prática clínica em nosso país, o que pode refletir as diferentes realidades vivenciadas em um país com dimensões continentais. As informações obtidas sobre as práticas mais utilizadas no Brasil permitiram a elaboração de uma proposta de diretriz nacional para diagnóstico e tratamento, em consonância com outras evidências científicas e diretrizes internacionais. 8. Referências Referências 85 8. 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