Identificação e análise de polimorfismos no gene que codifica a Lectina ligante de Manose (MBL) na espécie Canis lúpus familiaris - Osorio-Morales, Lina Fernanda [UNESP] (Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2013)
As leishmanioses são um grupo de doenças parasitárias estendidas a nível mundial e representam uma grande variedade de manifestações clínicas que vão desde leishmaniose visceral que é a forma mais grave da doença e com letalidade próxima aos 100% sem tratamento, e a leishmaniose cutânea que é de evolução usualmente benigna. As diferentes formas clínicas dependem da espécie de Leishmania que produz a doença e da resposta imune que estabelece cada hospedeiro. A lectina ligante de manose (MBL), é uma proteína que potencialmente desempenha um papel na infecção podendo levar a doença, já que ela é capaz de facilitar a infecção, promovendo a fagocitose desses parasitos intracelulares. Mutações no exon 1 e no promotor do gene da MBL humana resultam em níveis séricos baixos da proteína, o que pode proteger contra o desenvolvimento da doença. O presente estudo avaliou o papel da MBL em cães infectados com leishmaniose visceral (LVC), no Brasil, na população de Teresina – PI. (cidade endêmica para leishmaniose visceral). A procura de polimorfismos foi realizada na região promotora do gene que codifica a mbl canina, (mbl A). O DNA usado foi extraído de amostras de medula óssea de cães infectados provenientes da região. Foram encontradas apenas duas mutações do tipo SNPs na região promotora do gene da MBL. Os nossos resultados sugerem que a sequência do promotor de cães com a doença são bastante estáveis podendo ser usados como base numa possível comparação com cães sadios. Essas informações, juntamente com dados dos níveis séricos no plasma sanguíneo podem revelar a correlação entre a Leishmaniose visceral e a MBL

Leishmaniasis is a group of parasitic diseases extended worldwide and represent a wide variety of clinical manifestations ranging from visceral leishmaniasis - the most severe form of the disease with mortality close to 100 % without treatment , and cutaneous leishmaniasis which evolution is usually benign . The different clinical forms depend on the kind of Leishmania which produces the disease and the immune response that establishes each host. The mannose binding lectin (MBL) is a protein that plays a potential role on how the infection may lead to disease, because it is capable of facilitating infection by promoting phagocytosis of these intracellular parasites . Mutations in exon 1 and the promoter of the gene for human MBL result in low serum levels of the protein, which can protect against the development of disease. The present study evaluated the role of MBL in dogs infected with visceral leishmaniasis ( VL), in Brazil, in the population of Teresina - PI . (city with visceral leishmaniasis endemic) . It was looked for polymorphisms in the promoter region of the MBL gene encoding the canine (MBL A). The DNA used was extracted from bone marrow samples from dogs infected from that region. We found only two mutations for SNPs in the promoter region of the MBL gene . Our results suggest that the promoter sequence of dogs with the disease are very stable and can be used as the basis of comparison with healthy dogs . This information, together with data of serum blood plasma can reveal the correlation between the Leishmaniasis visceral and MBL
Keywords: Cão - Doenças; Leishmaniose visceral; Polimorfismo (Genetica); Genes; Kala-azar