Prevalência das mutações genéticas causadoras da Trombastenia de Glanzmann em equinos no Brasil - Leite, Raíssa Oliveira [UNESP] (Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2019)
A Trombastenia de Glanzmann (TG) é uma doença hereditária autossômica recessiva caracterizada por alterações na agregação plaquetária, culminando em sinais clínicos como hemorragias e epistaxe. Duas mutações (c.122G>C e g.1456_1466del) no gene Integrin subunit alpha2β (ITGA2B) foram descritas como responsáveis pela ocorrência da TG em equinos de diversas raças, dentre elas: Quarto de Milha, Puro Sangue Inglês, Standardbred, Oldenburg e Passo Fino. Este gene codifica a subunidade αIIb da integrina αIIbβ3, que é receptora de fibrinogênio nas plaquetas. Embora a TG tenha sido diagnosticada nos EUA, Canadá, Japão e Austrália, estudos de prevalência em equinos no Brasil e no mundo são inexistentes. Objetivou-se determinar a prevalência destas mutações em equinos no Brasil. Utilizou-se 1.053 amostras, oriundas do banco de DNA do LBMCV, de equinos Quarto de Milha (n=679) e Warmblood (n=374) clinicamente saudáveis. Segmentos do DNA foram amplificados por PCR e sequenciados. O genótipo de cada animal foi analisado e comparado à sequência de nucleotídeos do gene ITGA2B depositada no GenBankTM. As mutações responsáveis pela TG não estavam presentes na população estudada. Em outras palavras, todos os animais testados apresentaram genótipo wild type. Sendo assim, nas condições em que este estudo foi realizado, pode-se inferir que, apesar de não ser possível afirmar que não existam cavalos carreadores de alelos mutados para a doença no Brasil, a TG parece ser uma doença extremamente rara na população de cavalos Quarto de Milha e Warmblood no Brasil.

Glanzmann thrombasthenia (GT) is an autosomal recessive inherited disorder characterized by changes in platelet aggregation, leading to hemorrhage and epistaxis. Two different mutations (c.122G>C and g.1456_1466del) in the Integrin subunit alpha2β gene (ITGA2B) have been identified in different breeds, i.e., Quarter Horse, Thoroughbred, Standarbred, Oldenburg and Paso Fino. ITGA2B codifies the αIIb subunit of the αIIbβ3 integrin, also termed platelet fibrinogen receptor. Horses with GT have been diagnosed in USA, Canada, Japan and Australia. However, there are no studies on prevalence of GT in equines in the world. The aim of this study was to evaluate the prevalence of the mutations responsible for GT in horses in Brazil. A total of 1,053 DNA samples of clinically healthy Quarter Horse (n = 679) and Warmblood horses (n = 374) were used. DNA fragments were amplified by PCR and sequenced. Subsequently, the genotype of each animal was analyzed and compared to the nucleotide sequence of the ITGA2B gene found on GenBankTM. The mutations involved with GT in horses were not prevalent in the cohort of horses assessed. In other words, all animals tested were wild type. Therefore, under the conditions in which this study was carried out, it can be inferred that, although it is not possible to state the absence of mutated allelles in Brazilian horses, GT seems to be extremely rare in the population of Quarter Horse and Warmblood in Brazil.
Prevalence of the mutations responsible for Glanzmann Thrombasthenia in horses in Brazil
Keywords: Epistaxe; Doença genética; Hemorragia; Receptor de fibrinogênio; Epistaxis; Genetic disease; Hemorrhage; Fibrinogen receptor