FREQUÊNCIA DOS POLIMORFISMOS NOS GENES ECA I E ECA II EM ANEMIA FALCIFORME - Borin, MC [UNESP]; Bonini-Domingos, CR [UNESP]; Malerba, DP [UNESP]; Pereira, L Ramos [UNESP]; Okumura, JV (Elsevier, 2025)
Introdução A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia causada pela herança do genótipo homozigoto da hemoglobina S (Hb SS), que promove distúrbios vasculares, hemólise crônica e inflamação sistêmica. A gravidade e as manifestações clínicas variam entre os indivíduos, podendo ser influenciadas por fatores genéticos e ambientais. Entre esses, destacam-se os polimorfismos no gene da Enzima Conversora de Angiotensina (ECA), como o ECA I e ECA II, os quais têm sido estudados por apresentar possível relação na modulação da resposta inflamatória, pressão arterial e função endotelial. Reconhecer o papel desses polimorfismos em pacientes com Hb SS pode contribuir para um aprimoramento do prognóstico e tratamento, assim como na predisposição para eventos cardiovasculares e respiratórios. Objetivos Este estudo teve como objetivo analisar a frequência dos polimorfismos nos genes ECA I e ECA II em indivíduos com anemia falciforme (Hb SS) e identificar associações com manifestações clínicas. Material e métodos Trata-se de um estudo observacional conduzido com 432 pacientes com diagnóstico confirmado de anemia falciforme (Hb SS) por PCR-RFLP. Para classificar a gravidade clínica dos pacientes com anemia falciforme foram utilizados três critérios: número de crises, internações e infecções no último ano, sendo classificado como leve (0 a 2 eventos), moderada (3 a 5 eventos) e grave (mais de 6 eventos). Também foi realizada a genotipagem dos polimorfismos nos genes da Enzima Conversora de Angiotensina (ECA I – II, ID, DD; e ECA II – AA, AG, GG). Resultados Os resultados indicam que os polimorfismos dos genes ECA I e ECA II podem influenciar a gravidade clínica na anemia falciforme, com destaque para o genótipo GG do ECA II, que apresentou maior significância entre os casos considerados graves, sugerindo que essa variante pode intensificar a piora do quadro clínico. Discussão e conclusão Entre os 432 pacientes com anemia falciforme analisados, o polimorfismo do gene ECA I, inserção/deleção (I/D), não demonstrou associação estatisticamente significativa com a gravidade clínica da doença (p = 0,347). O genótipo heterozigoto ID foi o mais frequente entre os pacientes 207 (47,92%) casos, sendo 62 (29,95%) casos classificados com clínica grave, seguido por DD, com 146 (42,69%) casos, sendo 54 (36,99%) deles classificados com gravidade grave e II, com 79 (18,29%) casos, sendo 24 (30,38%) deles classificados, também, com clínica grave. Apesar de estudos apontarem que indivíduos com o genótipo DD apresentam maior predisposição a manifestações cardiovasculares, quando comparados aos genótipos II (manifestações respiratórias) e ID, os dados obtidos não mostraram significância estatística para essa associação. Em relação ao gene ECA II, o genótipo GG foi o mais frequente, com 192 (50,39%) casos, seguido por AG com 90 (23,62%) casos. Dentre os pacientes que possuem genótipo GG, 65 (33,85%) casos possuem sintomatologia grave, seguido por 16 (17,78%) casos graves com genótipo AG. Neste caso, houve associação estatisticamente significativa entre o genótipo e a gravidade clínica (p = 0,0083), sugerindo que o genótipo GG pode estar relacionado a um maior risco de evolução grave.