Manejo diagnóstico e terapêutico da Doença de Hirschsprung: um levantamento com cirurgiões pediátricos do Brasil - Penaloza, Cesar Saul Quevedo [UNESP] (Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2022)
Introdução: A Doença de Hirschsprung (DH) ou aganglionose colônica congênita é uma doença típica da faixa etária pediátrica, expressa clinicamente por obstrução intestinal no período neonatal ou constipação intestinal grave na infância. Trata-se de uma malformação congênita do sistema nervoso entérico, caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos submucosos e mioentéricos do intestino distal, que resulta em um segmento aperistáltico, espástico e constitui um verdadeiro obstáculo ao trânsito intestinal. Em consequência, as regiões proximais ao segmento aganglionar dilatam-se e, muitas vezes, atingem grandes dimensões, caracterizando as áreas de megacólon, típicas desta doença. Objetivo: Realizar um levantamento das condutas diagnósticas e terapêuticas, realizadas por cirurgiões pediátricos do Brasil, em pacientes com DH, permitindo o conhecimento das práticas mais utilizadas em nosso país. Métodos: Foi elaborado um questionário sobre o manejo da doença usando como modelo o instrumento aplicado por Zani et al. durante o survey da EUPSA (European Paediatric Surgeons’ Association) e adaptado para a realidade brasileira, passando por uma etapa de pre teste com 15 cirurgiões pediátricos de distintas regiões. Após validado, o questionário final foi impresso e aplicado no Congresso de Cirurgia Pediátrica em São Paulo em março do 2022, e a versão on-line SurveyMonkey foi divulgada via e-mail, Instagram, Facebook, LinkedIn e WhatsApp aos cirurgiões pediátricos cadastrados nas Sociedades Brasileira e Paulista de Cirurgia Pediátrica. As respostas por questão foram computadas e analisadas. Também foram realizadas analises comparativas das respostas por macrorregião para algumas das perguntas. Resultados: O questionário final foi respondido por 361 cirurgiões pediátricos. Trezentos e vinte e nove participantes responderam a todas as perguntas disponíveis, caracterizando 91,13%. A maioria dos respondentes foi medico ou docente do serviço (61,09%), em relação ao número de atendimentos de pacientes com DH por ano, a maioria dos serviços brasileiros atendem menos de 10 casos por ano. Na avaliação de pacientes com suspeita de DH o método para definir o diagnostico mais escolhido pelos participantes foi a biopsia retal, seguido de enema contrastado e da manometria retal. A técnica de biopsia retal mais usada para recém-nascidos (RN) e lactentes foi a biopsia aberta, seguida da biopsia por sucção. Para o tratamento de um RN com DH, clinicamente estável, a abordagem logo após o diagnostico foi a opção de cerca de 50% e postergar o abaixamento do colón foi opção para os outros quase 50% dos especialistas. Para o caso de optarem em postergar o abaixamento de colón, a maioria relatou que optaria por esperar entre 1 a 6 meses após o diagnóstico, para a realização do tratamento cirúrgico. Em relação à técnica cirúrgica para abaixamento colorretal em RN ou lactentes com DH clássica, a escolha mais relatada foi a técnica de Soave ou De La Torre – Mondragon (via transanal) (68,86%), seguido de Swenson (via abdominoperineal ou transanal) (16,10%) e Duhamel (14,04%). Em quanto a via de abordagem cirúrgica para este paciente, a escolha mais frequente foi a via transanal (80,48%), seguido de aberta (15,07%) e laparoscopia (4,45%). Em relação à técnica cirúrgica para abaixamento em crianças com mais de 3 anos de idade com DH clássica, a mais utilizada foi a de Duhamel (53,77%). Em quanto a via de abordagem cirúrgica para o tipo de abaixamento em crianças com mais de 3 anos de idade, a escolha mais frequente foi a via aberta (52,05%), seguido da transanal (33,56%) e laparoscopia (14,38%). Conclusão: Nosso estudo demonstrou que as condutas praticadas no Brasil para manejo de pacientes com DH estão, na maioria das vezes, em acordo com as evidências científicas e com as principais diretrizes internacionais. Há diferenças regionais identificadas na práticas clínica em nosso país, o que pode refletir as diferentes realidades vivenciadas em um país com dimensões continentais. As informações obtidas sobre as práticas mais utilizadas no Brasil permitiram a elaboração de uma proposta de diretriz nacional para diagnóstico e tratamento, em consonância com outras evidências científicas e diretrizes internacionais.

Introduction: Hirschsprung's disease (HD) or congenital colonic aganglionosis is a typical disease of the pediatric age group, clinically expressed by intestinal obstruction in the neonatal period or severe constipation in childhood. It is a congenital malformation of the enteric nervous system, characterized by the absence of ganglion cells in the submucous and myenteric plexuses of the distal intestine, which results in an aperistaltic, spastic segment and constitutes a real obstacle to intestinal transit. As a result, the regions proximal to the aganglionic segment dilate and often reach large dimensions, characterizing the areas of megacolon, typical of this disease. Objective: To carry out a survey of diagnostic and therapeutic procedures performed by pediatric surgeons in Brazil, in patients with HD, allowing the knowledge of the most used practices in our country. Methods: A questionnaire on the management of the disease was developed using as a model the instrument applied by Zani et al. during the EUPSA (European Pediatric Surgeons' Association) survey and adapted to the Brazilian reality, undergoing a pre-test stage with 15 pediatric surgeons from different regions. After validation, the final questionnaire was printed and applied at the Congress of Pediatric Surgery in São Paulo in March 2022, and the SurveyMonkey online version was disseminated via email, Instagram, Facebook, LinkedIn and WhatsApp to pediatric surgeons registered in the Societies. Brazilian and Paulista Institute of Pediatric Surgery. The answers per question were computed and analyzed. Comparative analyzes of the responses by macro-region were also carried out for some of the questions. Results: The final questionnaire was completed by 361 pediatric surgeons. Three hundred and twenty-nine participants answered all available questions, characterizing 91.13%. Most respondents were doctors or professors of the service (61.09%), in relation to the number of consultations with HD patients per year, most Brazilian services attend less than 10 cases per year. In the evaluation of patients with suspected HD, the method to define the diagnosis most chosen by the participants was rectal biopsy, followed by contrast enema and rectal manometry. The most used rectal biopsy technique for newborns (NB) and infants was open biopsy, followed by suction biopsy. For the treatment of a clinically stable NB with HD, the approach right after diagnosis was the option for about 50% and delaying colonic descent was an option for the other almost 50% of specialists. In case they chose to postpone colonic descent, most reported that they would choose to wait between 1 to 6 months after diagnosis, for surgical treatment. Regarding the surgical technique for colorectal lowering in NB or infants with classic HD, the most frequently reported choice was the Soave or De La Torre-Mondragon technique (transanal route) (68.86%), followed by Swenson (abdominoperineal or transanal route), (16.10%) and Duhamel (14.04%). Regarding the surgical approach for this patient, the most frequent choice was the transanal route (80.48%), followed by open (15.07%) and laparoscopy (4.45%). Regarding the surgical technique for lowering in children over 3 years of age with classic HD, the most used was that of Duhamel (53.77%). Regarding the surgical approach for the type of lowering in children over 3 years of age, the most frequent choice was the open approach (52.05%), followed by transanal (33.56%) and laparoscopy (14 .38%). Conclusion: Our study showed that the practices practiced in Brazil for the management of HD patients are, in most cases, in accordance with scientific evidence and with the main international guidelines. There are regional differences identified in clinical practice in our country, which may reflect the different realities experienced in a country with continental dimensions. The information obtained on the most used practices in Brazil allowed the elaboration of a proposal for a national guideline for diagnosis and treatment, in line with other scientific evidence and international guidelines.
Diagnostic and therapeutic management of Hirschsprung's disease: a survey of pediatric surgeons in Brazil
Manejo diagnóstico y terapéutico de la enfermedad de Hirschsprung: una encuesta de cirujanos pediátricos en Brasil
Keywords: Doença de Hirschsprung; Megacólon congênito; Aganglionose colônica; Megacolo; Pediatras; Cirurgiões