Análise funcional da presença de cromossomo B, utilizando o peixe ciclídeo Astatotilapia latifasciata como modelo - Marques, Diego Ferreira [UNESP] (Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2016)
Os cromossomos supernumerários (cromossomos B) são elementos extras, não homólogos ao complemento A e já foram descritos em uma gama de espécies representando os principais grupos de eucariotos. Estudos com esses elementos têm sido mais direcionados as investigações em nível estrutural, sendo que aspectos funcionais têm sido pouco explorados. Dentre as espécies de peixes, os ciclídeos tem recebido grande interesse científico uma vez que sofreram um rápido e extenso processo de radiação adaptativa e até o momento, cromossomos B já foram descritos em 21 espécies de ciclídeos, variando em quantidade de um a três. Considerando os aspectos citados, atrelados à possibilidade do uso de ferramentas que integram dados funcionais, genômicos e citogenéticos, o presente projeto visou analisar o perfil transcricional de tecidos-alvo de A. latifasciata afim de investigar possíveis interferências motivadas pelo cromossomo B relacionadas ao nível de transcrição em indivíduos com presença ou ausência desse elemento extra. Uma gama de genes diferencialmente expressos evidenciada nos tecidos analisados, mostra que B cromossomo pode interferir em diferentes vias fisiológicas da célula. Os resultados mostraram grande contribuição para a discussão sobre a importância funcional do cromossomo B, identificando vários genes relacionados ao ciclo celular, manutenção da estrutura celular e resposta imune. Foram identificados genes altamente expressos localizados no B, o que mostra sua interferência direta. Entretanto a maioria dos genes diferencialmente expressos estão localizados nos cromossomos do complemento normal, cuja função está sendo afetada pela presença deste elemento. Outro ponto importante foi a observação de uma possível ação de repressão do cromossomo B em testículo e aumento dos níveis de expressão em ovário, sugerindo uma possível ação no mecanismo de "drive" desse cromossomo nos gametas femininos.

Supernumerary chromosomes (B chromosomes) are extra elements, not homologous to the A complement and have been described in a range of species in eukaryotes. Studies with these elements have been focused in structural level, and functional aspects have been poorly explored. Among fish species, cichlids have gaining scientific interest because the rapid and extensive adaptive radiation process occurred in the group and B chromosomes have been described in 21 cichlid species, ranging in number from one to three. Considering these aspects, linked to the possibility of using tools that integrate functional and genomic data and cytogenetics, we aimed to analyze transcriptional profiles of target tissues of A. latifasciata in order to investigate possible interference motivated by B chromosome related to the transcript expression levels in individuals with the presence or absence of this extra element. A range of genes differentially expressed evidenced in the analyzed tissues shows that B chromosome may be interfering in different pathways. The results contributed to the discussion of functional aspects of B chromosome, identifying several genes related to cell cycle, maintenance of cell structure and immune response. Highly expressed genes located on B were identified. However, the majority of highly expressed genes is located on chromosomes of the normal complement and seems to be affected by the presence of B. Furthermore, our data suggest a possible repressive action of B chromosome in tests and increasing expression genes in ovarian confirming the action of drive mechanism of this chromosome in female gametic cells.
Functional analysis of B chromosome presence using cichlid Astatotilapia latifasciata as model
Keywords: Elemento extra numerário; Expressão gênica; Transcriptoma; Genômica funcional; Extra element; Gene expression; Transcriptome; Functional genomics