Polimorfismo de base única dos genes ECA2 e TNF-alfa em pacientes com a forma cardíaca e indeterminada da doença de Chagas - Carvalho, Bruna da Cruz [UNESP] (Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2025)
A Doença de Chagas (DC) é causada pelo protozoário Trypanosoma cruzi, endêmico em 21 países da América Latina com relato na América do Norte e continente Europeu. Estima-se que 6 a 7 milhões de pessoas da América Latina estão infectadas. As manifestações clínicas ocorrem em duas fases, aguda e crônica. A cronificação pode ser assintomática ou forma indeterminada e sintomática ou forma cardíaca, digestiva e mista - relacionada aos sinais clínicos. Poucos trabalhos na literatura buscam esclarecer o motivo pelo qual um grupo de pacientes infectados permanece assintomático, enquanto outros apresentam formas mais graves da doença. Assim, o presente estudo teve como objetivo verificar e correlacionar a frequência do polimorfismo de nucleotídeo simples (SNP) do gene ECA2 e TNF-alfa nas formas crônicas cardíaca e indeterminada da DC e associar com dados clínicos e comorbidades. Foram incluídos pacientes do sexo masculino, com a forma clínica crônica indeterminada (n=51) e cardíaca (n=22) da DC, atendidos no ambulatório do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu (HC-FMB). Os dados clínicos foram extraídos do prontuário eletrônico e a avaliação do SNP foi realizada em células nucleadas do sangue periférico pelo método de Sanger e RFLP. Os pacientes com DC apresentaram idade média de 68 e 70 de idade para a forma indeterminada e cardíaca, ambos classificados como idosos. A avaliação do SNP para o gene ECA2 rs2074192 não mostrou diferença nas frequências de guanina (G) e adenina (A). A avaliação do SNP para o gene TNF-alfa rs 1800629 não mostrou diferença nas frequências dos genótipos GG, GA e AA. Por fim, no universo amostral avaliado neste estudo, não houve relação entre a presença dos polimorfismos e as formas clínicas da DC.

Chagas Disease (CD) is caused by the protozoan Trypanosoma cruzi, which is endemic in 21 Latin American countries and has been reported in North America and continental Europe. It is estimated that 6 to 7 million people in Latin America are infected. Clinical manifestations occur in two phases, acute and chronic. Chronicization can be asymptomatic or indeterminate and symptomatic or cardiac, digestive and mixed - related to clinical signs. Few studies in the literature have sought to clarify why a group of infected patients remain asymptomatic, while others present more severe forms of the disease. The aim of this study was therefore to verify and correlate the frequency of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the ACE2 and TNF-alpha genes in the chronic cardiac and indeterminate forms of CD, and to associate them with clinical data and comorbidities. The study included male patients with the chronic indeterminate (n=51) and cardiac (n=22) forms of CD, seen at the outpatient clinic of the Hospital das Clínicas of the Botucatu Medical School (HC-FMB). Clinical data was extracted from electronic medical records and SNP evaluation was carried out on nucleated peripheral blood cells using the Sanger and RFLP methods. The patients with CD had a mean age of 68 and 70 for the indeterminate and cardiac forms, both classified as elderly. Evaluation of the SNP for the ACE2 gene rs2074192 showed no difference in the frequencies of guanine (G) and adenine (A). Evaluation of the SNP for the TNF-alpha gene rs 1800629 showed no difference in the frequencies of the GG, GA and AA genotypes. Finally, in the sample assessed in this study, there was no relationship between the presence of polymorphisms and the clinical forms of CD.
Single-base polymorphism of the ACE2 and TNF-alpha genes in patients with the cardiac and indeterminate forms of Chagas disease
Keywords: doença de Chagas; Trypanosoma cruzi; rs2074192; SNP 308G/A