Síndrome de Down, disfunções da tireoide e desenvolvimento motor: estudo clínico - Couto, Marília de Medeiros [UNESP] (Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2020)
A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é a cromossomopatia mais comum na população e a principal causa de deficiência intelectual na sociedade. Vários estudos descrevem disfunções tireoidianas nos pacientes com SD, sendo o hipotireoidismo o mais frequente, desde o período neonatal até a puberdade, e que pode agravar várias manifestações já associadas à SD durante a infância. A avaliação da função motora em crianças e adolescentes com SD, através da escala Gross Motor Function Measure (GMFM-88), visa auxiliar na definição de metas terapêuticas. Portanto este estudo objetivou descrever a frequência de disfunções da tireoide, especificamente do hipotireoidismo, e sua correlação com a função motora grossa em crianças e adolescente com SD seguidas em um Ambulatório de Pediatria Genética. Método: Estudo clínico transversal em uma amostra intencional de crianças e adolescentes com SD, em atendimento ambulatorial de Pediatria Genética do Hospital das Clínicas de Botucatu (HCFMB), com idade entre 5 meses e 15 anos de idade. Foram coletados dados do prontuário eletrônico dos pacientes sendo, condições de nascimento, história patológica pregressa, dados demográficos e resultados de exames laboratoriais para avaliação da função tireoidiana, classificando-os em hipotireoidismo clinico, subclinico, eutireoidismo e hipertireoidismo pelos níveis séricos do hormônio tireoestimulante (TSH) e da tiroxina livre (T4L). O hipotireoidismo foi considerado primário em todas as crianças com o distúrbio. Realizada a avaliação da função motora grossa destes pacientes, através da escala GMFM- 88. Projeto aprovado pelo Comitê de ética em pesquisa (CEP) da FMB. Resultados: concluiu-se que o avanço da faixa etária dos pacientes com SD se correlaciona com melhora no desempenho da função motora, a despeito da presença ou ausência do distúrbio tireoidiano, traduzindo a importância do seguimento multidisciplinar destes pacientes, independente da idade de início deste acompanhamento.

Down syndrome (DS) or chromosome 21 trisomy is the most common chromosomal disorder in the population and the main cause of intellectual disability in society. Several studies describe thyroid dysfunctions in DS patients, with hypothyroidism being the most frequent, from the neonatal period to puberty, which can aggravate several manifestations already associated with DS during childhood. The assessment of motor function in children and adolescents with DS, using the Gross Motor Function Measure scale (GMFM-88), aims to assist in the definition of therapeutic goals. Therefore, this study aimed to describe the frequency of thyroid dysfunctions, specifically hypothyroidism, and its correlation with gross motor function in children and adolescents with DS followed in a Pediatric Genetic Clinic. Method: Cross-sectional clinical study in an intentional sample of children and adolescents with DS, in outpatient care of Genetic Pediatrics, Hospital das Clínicas de Botucatu (HCFMB), aged between 5 months and 15 years of age. Data were collected from patients' electronic medical records, such as birth conditions, past pathological history, demographic data and results of laboratory tests to assess thyroid function, classifying them into clinical and subclinical hypothyroidism, euthyroidism and hyperthyroidism by serum levels of thyroid-stimulating hormone (TSH) and free thyroxine (T4L). According to changes in the neonatal screening test, hypothyroidism was classified as congenital or acquired. The assessment of the gross motor function of these patients was carried out using the GMFM-88 scale. Project approved by the Research Ethics Committee (CEP) of FMB. Results: it was concluded that the advancement of the age range of patients with DS correlates with an improvement in the performance of motor function, despite the presence or absence of thyroid disorder, reflecting the importance of multidisciplinary follow-up of these patients, regardless of the age of beginning of this monitoring.
Down Syndrome, thyroid dysfunction and motor development: clinical study
Keywords: Hormônios tireoidianos; Tireóide Doenças; Síndrome de Down; Crianças; Pré-escolares; Capacidade motora; Down Syndrome; Motor ability; Children; Hypothyroidism