Análise quantitativa do tempo de trânsito oral e faríngeo em síndromes genéticas - Sales, André Vinicius Marcondes Natel [UNESP] (Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2013)
As alterações nas funções orofaciais encontradas em indivíduos com síndromes genéticas pouco têm sido estudadas. Com relação as alterações na biomecânica da deglutição orofaríngea, os estudos utilizaram com maior frequência procedimentos qualitativos para a avaliação, não encontrando-se trabalhos que tenham realizado análise quantitativa desta função orofacial por meio de software. Diante da escassez da literatura, este estudo teve por objetivo mensurar o tempo de trânsito oral e faríngeo da deglutição em indivíduos com diagnóstico de síndrome genética. Foram inclusos neste estudo 14 indivíduos com diagnóstico genético distinto, com diagnóstico genético confirmado por meio clínico ou laboratorial, idade variando de 2 meses a 7 anos. A análise do tempo de trânsito oral (TTO) e tempo de trânsito faríngeo (TTF) foi realizada com uso de software proposto por Spadotto et AL. (2008). Foram encontradas alterações nos TTO e TTF da população estudas, que podem ser atribuídas à presença de alterações estruturais no esqueleto miofuncional, bem como às dificuldades de controle neuromotor da deglutição que encontram-se alteradas na casuística do presente estudo. Conclui-se que a alteração no TTO e TTF faz parte do fenótipo das síndromes genéticas.

The changes in orofacial functions found in individuals with genetic disease have not been thoroughly studied. In relation to the oropharyngeal deglutition biomechanic, the studies frequently utilized qualitative procedures to the evaluation, and it were not found studies which have performed quantitative analysis by software. This study aimed to measure the oral and pharyngeal transit time (OTT and PTT) in genetic syndromes. Participated these study 14 subjects with genetic diagnosis and swallowing or food complaints. The analysis of oral transit time and pharyngeal transit time are performed using specific software. It was verified, both liquid and paste, the OTT and PTT, showed different levels in oral and pharyngeal transit. It is concluded that the change in OTT and PTT can be part of the phenotype of the genetic syndromes. Therefore, it is necessary the specific evaluation of swallowing in this population. However, is necessary to investigate larger samples and more homogeneous in order to better understand the reasons for the changes in the oropharyngeal transit in different population with genetic syndromes.
Keywords: Genetic syndromes - Oral and pharyngeal transit; Deglutição; Tempo – Medição; Doenças hereditarias; Disturbios da deglutição; Genética; Fonoaudiologia