Uso da farmacogenética cardiovascular na análise e prevenção de doenças cardiovasculares e classificação em haplogrupos pelo cromossomo Y e DNA mitocondrial - Braganholi, Danilo Faustino [UNESP] (Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2011)
Morte súbita cardíaca (MSC) é um dos maiores problemas de saúde pública no mundo, afetando cerca de 335 mil pessoas por ano nos EUA e aproximadamente 712 pessoas por dia no Brasil, predominantemente na faixa etária mais produtiva. Principalmente em jovens, as causas são desordens cardíacas com anormalidades estruturais e arritmogênicas de origens genéticas; além disso, alguns medicamentos podem influenciar na susceptibilidade a MSC ou a doenças cardiovasculares. Como a morte pode ocorrer num período máximo de uma hora após o início dos sintomas e não ser decorrente de trauma ou violência, o diagnóstico da causa de morte pode ser dificultado. A análise genética nestes casos é muito útil para ajudar a identificá-la e informar aos parentes próximos sobre um possível fator genético de risco pré-existente. Este trabalho propôs padronizar as reações de PCR e SNaPshot em multiplex para analisar 11 SNPs (single nucleotide polymorphisms) relacionados à MSC (NEWTON-CHEH et al. 2009) em grupos de familiares brasileiros com histórico de insuficiência cardíaca para uma futura utilização na Genética Forense e Médica, entretanto, o multiplex contendo 8 SNPs mostrou ser mais eficiente . Para tanto, amostras foram coletadas de indivíduos com histórico familiar de: coronariopatia, cardiomiopatia hipertrófica ou familiar próximo que sofreu ataque cardíaco e, indivíduos sem este histórico utilizados como controles. As análises não apresentaram diferenças significativas entre o grupo de indivíduos com histórico e controle, mas, os dados são compatíveis com as freqüências conhecidas dos SNPs. Também identificou-se um provável fator hereditário para o SNP rs4725982 em uma das famílias

Sudden cardiac death (SCD) is a major public health problems worldwide, affeting about 335,000 people per year in the U.S. and approximately 712 people per day in Brazil, predominantly in the most productive age group. Especially in young people, the causes are structural abnormalities of cardiac disorders and genetic origins of arrhythmogenic, in addition, some medications may influence susceptibility to SCD or cardiovascular disease. As death can occur whitin a maximum of one hour after onset of symptoms and not be due to trauma or violence, the diagnosis of the cause of the death can be difficult. Genetic analysis in these cases is very useful to help identify them and inform close relatives about a possible genetic risk factor pre-existing. This work proposed to standardize the PCR and SNaPshot multiplex to analyze 11 SNPs (single nucleotide polymorphisms) related to the SCD (NEWTON-CHEH et al. 2009) in Brazilian familial groups with a history of heart failure for future use in Forensic Genetics and Medical. For this, samples were collected from individuals with a family history of heart disease, hypertrophic cardiomyophathy or close relative who suffered a heart attack, and individuals without this history used as controls. The analysis showed no siginificant differences between the group of the individuals with a history and control, but the data are compatible with the frequencies of known SNPs. It also identified a probable hereditary factor for the SNP rs4725982 in one of the studied families
Keywords: Biotecnologia; Sistema cardiovascular - Doenças; Morte subita; Sudden cardiac death