Estrutura genômica populacional de bovinos leiteiros Gir - Bertipaglia, Tássia Souza [UNESP] (Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2017)
Considerando painéis de SNP (do inglês Single Nucleotide Polymorphism, polimorfismo de nucleotídeo único) objetivou-se descrever o perfil genômico populacional de bovinos leiteiros da raça Gir por meio da caracterização de linhagens desta população e inferir sobre a variabilidade genética utilizando informações de animais provenientes de diversas fazendas do Brasil. Após o controle de qualidade de genótipos e amostras, foram obtidos 1987 SNP bialélicos em cromossomos autossomos presentes nos painéis HD e 50K SNP, em um painel resultante de SNP em comum dos dois painéis, 21K SNP. Distâncias genéticas entre os marcadores foram obtidas e, por meio da decomposição espectral, foram gerados os componentes principais. A análise multivariada de componentes principais, em um contexto de estrutura populacional, permite inferir sobre a variabilidade genética utilizando informações de parentesco entre os animais. A determinação do número de agrupamentos foi realizada com o procedimento k-means, utilizando a distância genética entre os animais, que permite identificar subgrupos genéticos na população, com moderada-alta qualidade de agrupamento, com coeficiente correlação cofenética equivalente a 0,66. O parentesco, heterozigosidade esperada (He) e observada (Ho), coeficientes de endogamia, desequilíbrio de ligação (LD) e tamanho efetivo populacional, baseados exclusivamente em informações genômicas também foram obtidos. Os resultados evidenciaram quatro diferentes agrupamentos genéticos, definidos como linhagens da raça Gir leiteira do Brasil, indicando que o uso de poucos reprodutores ou de seus descendentes com maior intensidade e também devido a diferentes origens dos ancestrais, formou os diferentes agrupamentos genéticos, os quais são compostos por animais de várias fazendas. Há pouco parentesco entre os animais e isso se refletiu na média do coeficiente de endogamia, sendo que a média da endogamia obtida para todos os indivíduos foi de 0,017, evidenciando o fluxo gênico nas diferentes fazendas, o que evitou o acasalamento entre animais aparentados, ou ainda devido à escolha dos animais para genotipagem. O valor médio de He foi 0,25, próximo a média de Ho, revelando que não houve perda e nem fixação de alelos com efeitos indesejáveis. O LD foi obtido para todos os pares de SNP adjacentes com janelas de 50 Mb, revelando que o LD é maior em menores distâncias entre os marcadores, com valor médio de LD de 0,17 ± 0,26 para até 200 Kb, sendo assim, o LD estimado para espaçamento até 40 Kb seria suficiente para se obter associação com Quantitative Trait Loci. O tamanho efetivo populacional (Ne) foi 92,84 animais, sendo assim, cerca de 93 indivíduos nesta população contribuirão em termos de variância genética para a próxima geração desta população. Portanto, concluiu-se que o fluxo gênico nas propriedades mantém a variabilidade genética dos rebanhos. Esses parâmetros populacionais poderão auxiliar nas decisões de acasalamentos dos programas de melhoramento genético da raça a fim de aumentar ou manter a variabilidade genética dos rebanhos.

The objective was to describe the genomic structure of Gir dairy cattle population through the characterization of lineages of this population and infer about the genetic variability considering information from animals from several farms in Brazil using panels of SNP (Single Nucleotide Polymorphism). After quality control of genotypes and samples, we obtained 1987 biallelic SNPs on autosomal chromosomes present in the HD panels and 50K SNP, in a resultant panel of SNPs in common from to two panels, 21K SNP. Genetic distances between the markers were obtained and, through spectral decomposition, the principal components were generated. Multivariate analysis of principal components, in a context of population structure, allows inferring about genetic variability using relatedness information between animals. The determination of the number of clusters was performed using the k-means procedure, using the genetic distance between the animals, which allows the identification of genetic subgroups in the population, with moderate-high quality of grouping, with a coefficient correlation coefficient equivalent to 0.66. Expected heterozygosity (He) and observed (Ho), coefficients of inbreeding, linkage disequilibrium (LD) and effective population size (Ne) based exclusively on genomic information were also obtained. The results evidenced four different genetic groups, defined as breeding lineages of the Gir dairy breed of Brazil, indicating that the use of a few breeders or their descendants with greater intensity and also due to the different origins of the ancestors, formed the different genetic groups, which are composed of animals from various farms. There was little relationship between the animals and this was reflected in the average inbreeding coefficient, and the average inbreeding obtained for all the individuals was 0.017, evidencing the gene flow in the different farms, which avoided the mating between related animals, or due to the choice of animals for genotyping. The mean value of He was 0.25, close to the mean of Ho, revealing that there is no loss or fixation of alleles with undesirable effects. The LD was obtained for all adjacent SNP pairs with 50 Mb windows, revealing that the LD is larger at smaller distances between the markers, with a mean LD value of 0.17 ± 0.26 for up to 200 Kb, therefore, the estimated LD for spacing up to 40 Kb would be sufficient to obtain association with quantitative trait loci (QTL). The effective population size was 92.84 animals, thus, about 93 individuals in this population will contribute in terms of genetic variance for the next generation of this population. Therefore, it was concluded that the gene flow in the properties maintains the genetic variability of the herds. These population parameters may aid in the breeding decisions of breed breeding programs in order to increase or maintain the genetic variability of the herds.
Genomic structure of dairy cattle Gir population
Keywords: Análise multivariada; Bos taurus indicus; Bovino de leite; Linhagens; Painéis de SNP; Variabilidade genética; Dairy cattle; Genetic variability; Lineages; Multivariate analysis; SNP panels