Atenção integral à saúde de crianças e adolescentes com afecções congênitas (genéticas ou não): a experiência de um serviço de assistência, extensão, ensino e pesquisa - Fonseca, Cátia Regina Branco da [UNESP] (Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2022)
As afecções congênitas são uma preocupação significativa de saúde pública, uma vez que determinam grande morbimortalidade para a população acometida. A síndrome de Down (SD) é a anomalia cromossômica mais frequente nos seres humanos, responsável por um a cada 600 a 700 nascimentos. A avaliação é um passo relevante e necessário na atenção à saúde, visando sempre melhoria de qualidade dos serviços no Sistema Único de Saúde (SUS). Este estudo explicativo e exploratório quali-quantitativo, abordou a atenção à saúde de crianças e adolescentes com afecções congênitas, no Serviço de Pediatria Genética (SPG) do Hospital das Clínicas de Botucatu (HCFMB), que incorporou, ao longo de seus anos de atividades de assistência, o ensino em graduação e pós-graduação, bem como atividades de extensão e de pesquisa. Objetivou-se caracterizar o Serviço de Pediatria Genética, e avaliar a sua magnitude para a assistência, o ensino e a pesquisa, considerando sempre o Cuidado Integral à Saúde como o propósito inicial do Serviço. Foram considerados os dois ambulatórios, Puericultura e Pediatria Genética - SPG do HCFMB, incluindo todas as crianças e adolescentes atendidos entre 2012 e 2019. Realizado o levantamento de dados quantitativos através de Relatório Gerencial dos registros do Sistema de Prontuário Eletrônico do Paciente (PEP-MV): pacientes, números de consultas, idade e município de origem, especialidades que realizaram atendimentos, exames complementares, diagnóstico principal da consulta – pelo Código Internacional de Doenças (CID-10). Foram realizadas entrevistas com os cuidadores das crianças/adolescentes, os médicos residentes de pediatria, e as funcionárias do Ambulatório de Pediatria. Análise descritiva e teste do qui-quadrado foram utilizado para estudo da associação entre as variáveis dos dados quantitativos e, para os dados qualitativos foi feita a análise de discurso segundo Bardin. Os resultados mostram que a maioria das crianças iniciou o seguimento no primeiro ano de vida. Somente 5,25% dos atendimentos foram de crianças e adolescentes não pertencentes ao DRS-VI. A estruturação do serviço propiciou melhoria dos registros dos diagnósticos da CID-10, e identificou a SD como a afecção congênita mais frequente, sendo significante o atendimento devido aos transtornos mentais e do comportamento como o Autismo. Várias foram as especialidades médicas e não médicas para o suporte terapêutico e diagnóstico. O cariótipo foi o exame mais solicitado (29%), sendo destes 67% confirmando a SD e, somente 6,1% com mosaico. A análise dos conteúdos das falas identificou momentos de oportunidade, de orientação, de apoio, a integralidade do cuidado, a comunicação o acolhimento e o compartilhar, a ruptura de pré-conceitos, e algumas dificuldades ainda a serem enfrentadas. Pesquisas vem sendo realizadas nos próprios Ambulatórios e na Atenção Primária à Saúde, a partir das demandas identificadas no Serviço. Conclui-se que o Serviço de Pediatria Genética foi capaz de oportunizar a assistência integral às crianças e adolescentes com afecções congênitas, orientando, acolhendo e promovendo a inclusão escolar, através da coordenação de ações para atuação multiprofissional. Pesquisas tem se integrado ao ensino e à assistência. O Serviço tem efetivado a capacitação de pediatras com conteúdo aplicável em suas rotinas, e em resposta às necessidades do SUS.

Congenital disorders are a major concern to public health as they cause high morbidity and mortality for the affected population. Down syndrome (DS) is the most common chromosomal abnormality in humans, responsible for one in every 600 to 700 births. Evaluation is a relevant and necessary step in health care, always with the aim at improving the quality of services in the Unified Health System (SUS). This explanatory, exploratory, quali-quantitative study addressed health care for children and adolescents with congenital disorders at the Genetic Pediatrics service, Botucatu Clinics Hospital (HCFMB) which has incorporated, throughout its years of assistance activities, undergraduate and graduate teaching, as well as extension and research activities. The objective was to characterize and evaluate the magnitude of the Genetic Pediatrics service for assistance, teaching and research, always considering Comprehensive Health Care as the primary purpose of the Service. The study considered all children and adolescents attended in the Childcare and Genetic Pediatrics- HCFMB Genetic Pediatrics Service outpatient clinics between 2012 and 2019. Quantitative data were collected through the Management Report of records from the patients’ Electronic Health Record: patients, number of medical visits, age and municipality of origin, medical visits in health care specialties, additional tests, main diagnosis identified at the medical visit - according to the International Classification of Diseases code (ICD-10). Interviews were carried out with caregivers of the children / adolescents, resident pediatric physicians and employees of the pediatric outpatient clinic. Descriptive analysis and chi-square test were used to study the association between variables of quantitative data, and the speech analysis according to Bardin was used to study qualitative data. The results show that most children started followup in the first year of life. Only 5.25% of medical visits were for children and adolescents not included in the RHD-VI (Regional Health Department). Structuring the service improved records of ICD-10 diagnoses, and identified DS as the most frequent congenital disorder with significant attendance due to mental and behavioral disorders such as Autism. Several medical and non-medical specialties were used for therapeutic and diagnostic support. The karyotype exam was the most requested exam (29%), whereby 67% confirmed DS and only 6.1% confirmed DS in patients with mosaicism karyotype. Analysis of the speech contents identified opportunity, guidance and support moments; comprehensiveness of care; communication; welcoming and sharing, breaking pre-concepts and some difficulties yet to be faced. Research has been carried out in the own outpatient clinics and in Primary Health Care based on demands identified in the Service. In conclusion, the Genetic Pediatrics service was able to provide comprehensive care to children and adolescents with congenital disorders, guiding, welcoming and promoting school inclusion through coordination of actions for multiprofessional activities. Research has been integrated into teaching and assistance. The Service has empowered pediatricians’ capabilities with content applicable in their routines and in response to the needs of the Unified Health System (SUS).
Comprehensive health care for children and adolescents with congenital (non-genetic) diseases: the experience of an assistance, extension, teaching and research service
Keywords: Crianças; Anomalias humanas; Doenças congênitas; Atenção primária à saúde; Saúde pública - Avaliação