Investigação da qualidade de vida, imagem corporal, apetite e percepção sensorial em pessoas com Epidermólise Bolhosa - Madureira, Marcela Peres Rodrigues [UNESP] (Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2025)
A Epidermólise Bolhosa (EB) é uma doença genética rara caracterizada por fragilidade extrema da pele, impactando aspectos essenciais como qualidade de vida (QV), imagem corporal (IC), apetite (AP), percepção sensorial e consumo alimentar. Apesar de sua relevância, tais conceitos ainda são pouco estudados, especialmente no Brasil. Este estudo teve como objetivo investigar a QV, IC, AP, percepção dos gostos salgado e doce e o consumo alimentar de adultos brasileiros com EB. Foram conduzidos dois delineamentos, sendo um transversal e outro experimental, entre abril e outubro de 2024. No estudo transversal, participaram 111 adultos com EB (66,7% mulheres e média de idade de 33,1±11,0 anos), os quais preencheram instrumentos validados: Quality of Life in Epidermolysis Bullosa (QoLEB) para avaliação da QV, Body Image Quality of Life Inventory (BIQLI) para IC e Cancer Appetite and Symptom Questionnaire (CASQ) para AP. A maioria relatou que a EB compromete sua QV, afeta negativamente a IC e prejudica o AP. No estudo experimental, participaram 37 indivíduos com EB (51,3% homens; média de idade: 35,8±9,28 anos; 70% com EB distrófica e 30% com EB simples). Foram aplicados testes de limiar de percepção sensorial para os gostos salgado e doce, com protocolo padronizado, além da aplicação de recordatório alimentar de 24 horas para análise do consumo alimentar. Os limiares de percepção foram semelhantes entre os tipos de EB, sugerindo que a percepção gustativa não depende exclusivamente da forma clínica da doença. Em relação à ingestão alimentar, observou-se que indivíduos com EB distrófica apresentaram consumo significativamente maior de carboidratos, vitaminas B12 e C, quando comparados aos com EB simples, o que pode representar riscos metabólicos. Os achados da pesquisa destacam a necessidade de abordagens personalizadas para pacientes com EB, englobando suporte clínico, nutricional e psicossocial, visando melhorar parâmetros relacionados à QV, IC, AP e alimentação.

Epidermolysis Bullosa (EB) is a rare genetic disorder characterized by extreme skin fragility, impacting essential aspects such as quality of life (QoL), body image (BI), appetite (AP), sensory perception, and food intake. Despite its relevance, these concepts are still underexplored, especially in Brazil. This study aimed to investigate the QoL, BI, AP, perception of salty and sweet tastes, and dietary intake of Brazilian adults with EB. Two research designs were conducted—one cross-sectional and one experimental—between April and October 2024. In the cross-sectional study, 111 adults with EB participated (66.7% women; mean age: 33.1±11.0 years), completing validated instruments: the Quality of Life in Epidermolysis Bullosa (QoLEB) for QoL, the Body Image Quality of Life Inventory (BIQLI) for BI, and the Cancer Appetite and Symptom Questionnaire (CASQ) for AP. Most participants reported that EB impairs their QoL, negatively affects their BI, and compromises their AP. In the experimental study, 37 individuals with EB participated (51.3% men; mean age: 35.8±9.28 years; 70% with dystrophic EB and 30% with simplex EB). Standardized sensory threshold tests were applied for salty and sweet taste perception, in addition to a 24-hour dietary recall to analyze food intake. Taste perception thresholds were similar between EB types, suggesting that gustatory perception is not solely dependent on the clinical form of the disease. Regarding dietary intake, individuals with dystrophic EB had significantly higher consumption of carbohydrates, and vitamins B12 and C compared to those with simplex EB, which may pose metabolic risks. The findings highlight the need for personalized approaches for patients with EB, encompassing clinical, nutritional, and psychosocial support to improve parameters related to QoL, BI, AP, and eating habits.
Investigation of quality of life, body image, appetite, and sensory perception in people with Epidermolysis Bullosa
Keywords: Indicadores de saúde; Dermatologia; Doenças negligenciadas; Health indicators; Dermatology; Neglected diseases