Genome-wide association study between copy number variation and feeding behavior, feed efficiency, and growth traits in Nellore cattle - Benfica, Lorena Ferreira [UNESP] (Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2023)
A variação no número de cópias (CNV) no genoma animal vem sendo cada vez mais estudada, uma vez que essas podem contribuir para a variação fenotípica entre os indivíduos. Os objetivos deste estudo foram: 1) Analisar a distribuição de CNVs e regiões de variação no número de cópias (CNVR) nos genomas de animais Nelore provenientes de três linhas de seleção para características de crescimento e eficiência alimentar; 2) Avaliar a associação de CNVs e CNVRs com características de crescimento (peso à desmama (P210) e peso pós-desmama (Psel)), eficiência alimentar (consumo de matéria seca (CMS), consumo alimentar residual (CAR) e ganho médio diário (GMD)) e comportamento alimentar (tempo de permanência no cocho (TP) e frequência de visitas ao cocho(FV)); 3) Realizar a anotação funcional das CNVRs significativas para cada característica; 4) Examinar a distribuição de CNVs e CNVRs entre as três linhas de seleção; 5) Realizar a anotação funcional das CNVRs identificadas nas linhas seleção. O estudo utilizou registros de animais da raça Nelore nascidos entre 1978 e 2020, pertencentes a três linhas de seleção para peso pós-desmama e CAR. Os fenotipos das sete características foram ajustados para os efeitos fixos e utilizados nas análises de associação. Um total de 2.266 animais foram genotipados, sendo 770 com o chip Illumina BovineHD BeadChip 770k, 1.338 com o GeneSeek Genomic Profiler HDi 75K e 158 com o GeneSeek Genomic Profiler Indicus 50k. A identificação de CNVs foi realizada usando o software PennCNV. As CNVRs foram determinadas agrupando as CNVs identificadas que se sobrepuseram por pelo menos 1 par de bases. A análise de associação foi realizada testando cada CNVR de maneira individual. As CNVRs significativamente associadas com as características fenotípicas foram utilizadas para a anotação de genes e QTLs, além disso, foi realizada a análise de gene ontology (GO). Posteriormente, os CNV’s foram separados de acordo com cada linha de seleção e identificada as CNVRs exclusivas presentes em pelo menos 10% dos animais de cada linha. Um total de 3.161 CNVs e 561 CNVRs foram identifcadas na população. As CNVRs abrangeram 3,99% do genoma autossômico dos animais analisados. Dezessete CNVRs foram significativamente associadas a características estudadas. A linha NeT apresentou o maior numero de CNVRs (1,493), seguida pela NeS (823) e NeC (482). Seis, duas e quatro CNVRs foram identificadas exclusivamente nas linhas NeC, NeS e NeT, respectivamente. A anotação gênica e GO das CNVRs exclusivas de cada linha revelou genes e processos biológicos específicos que podem estar envovidos na expressão de características de crescimento e eficiência alimentar. Em conclusão, foram identificadas e caracterizadas mais de 3.100 CNVs e 550 CNVRs na população Nelore estudada, algumas CNVRs foram significativamente associadas a características de CMS e FV. Além disso, o estudo revelou variabilidade dos CNVs e CNVRs dentro das três linhas de seleção.

The investigation of copy number variation (CNVs) in animal genomes has gained increasing attention due to their potential contribution to phenotypic variation among individuals. This study aimed to: 1) Analyze the distribution of CNVs and CNVRs (Copy Number Variation Regions) within the genomes of Nellore animals from three selection herds for growth and feed efficiency traits; 2) Assess the association of CNVs and CNVRs with growth traits (weaning weight (W210) and body weight measured at the time of selection (WSel)), feed efficiency traits (dry matter intake (DMI), residual feed intake (RFI), and average daily gain (ADG)), and feeding behavior traits (time spent at the feed bunk (TF) and frequency of visits to the feed bunk (FF)); 3) Perform functional annotation of significant CNVRs for each trait; 4) Examine the distribution of CNVs and CNVRs across the three selection herds; 5) Perform functional annotation of the identified CNVRs in the Nellore herds. The study utilized records from Nellore breed animals born between 1978 and 2020, belonging to three selection herds for post-weaning weight and residual feed intake. The phenotypes of the seven traits were adjusted for fixed effects and used in the association analyses. A total of 2,266 animals were genotyped, with 770 using the Illumina BovineHD BeadChip 770k, 1,338 using the GeneSeek Genomic Profiler HDi 75K, and 158 using the GeneSeek Genomic Profiler Indicus 50k. The identification of CNVs was performed using the PennCNV software. CNVRs were determined by grouping overlapping CNVs identified by at least 1 base pair. The association analysis was performed by testing each CNVR individually. The CNVRs significantly associated with the phenotypes were used for the gene and QTL annotation. Additionally, a Gene Ontology (GO) analysis was performed. Subsequently, the CNVs were separated according to each selection line, and exclusive CNVRs present in at least 10% of the animals in each line were identified. A total of 3,161 CNVs and 561 CNVRs were identified in the studied population, and the CNVRs covered up to 3.99% of the Nellore autosomal genome. Seventeen CNVR were significantly associated with growth, feed efficiency, and feeding behavior traits. The NeT line exhibited the highest number of CNVRs (1,493), followed by the NeS (823) and NeC lines (482). Gene annotation and GO of the exclusive CNVRs to each line revealed specific genes and biological processes involved in the expression of growth and feed efficiency traits. In conclusion, over 3,100 CNVs and 550 CNVRs were identified and characterized in the studied Nellore population. Some CNVRs were significantly associated with DMI and FF. Furthermore, the study unveiled variability in CNVs and CNVRs within the three selection lines.
Estudo de associação genômica entre variação no número de cópias e características de crescimento, eficiência alimentar e comportamento ingestivo em bovinos Nelore
Keywords: Zebu; Genética animal; Seleção genética