Estudo de associação genômica ampla e análise funcional com dados de sequenciamento completo para hipoplasia testicular e características de conformação de pernas e pés em bovinos da raça Nelore - Silva, Thales de Lima [UNESP] (Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2023)
A Hipoplasia Testicular (TH) e a Malformação de Pernas e Pés (FLM) estão entre os principais problemas funcionais observados em gado de corte devido à importância da correlação da medidas testiculares com características relacionadas a fertilidade, bem como o bem-estar animal, desempenho e longevidade associados à má formação das pernas e pés. Através de estudos de associação genômica ampla (GWAS) é possível encontrar segmentos do genoma que expliquem uma parte substancial da variação em doenças ou características de interesse econômico. Quando realizados com dados de sequenciamento completo (WGS) espera-se alcançar um refinamento na caracterização de variantes causais possibilitando uma predição de valores genômicos mais precisos. Os objetivos deste estudo foram: i) Estimar parâmetros e tendências genéticas para TH e FLM na raça Nelore; ii) investigar possíveis genes funcionais e vias metabólicas associadas à TH e FLM; iii) compreender a arquitetura genética destas características. Foram utilizados os fenótipos de 1.036.960 animais da raça Nelore e genótipos imputados para HD (~777.000 SNPs) e sequência tendo como referência 151 animais provenientes da base de dados Aliança Nelore. A herdabilidade estimada para TH (0,16) e FLM (0,19) na raça Nelore concorda com valores já relatados na literatura e sugere uma redução da incidência destas malformações por meio da seleção. A tendência fenotípica evidencia a importância de se intensificar esta seleção, apesar do ganho genético anual favorável (TH = -0.12; FLM = -0.25) no período avaliado. Dados de HD e sequencia passibilitaram a identificação de diferentes regiões cromossômicas associadas principalmente à espermatogênese, síntese de esteróides, metabolismo lipídico e esqueletogênese. Novos estudos podem vir a investigar o conjunto de variantes genéticas significativas aqui relatadas, buscando melhorar as decisões de seleção e acasalamento para reduzir a incidência destas em bovinos da raça Nelore.

Testicular Hypoplasia (TH) and Feet and Legs Malformation (FLM) are important functional problems observed in beef cattle because of the correlated testicular measurements with fertility-related traits, as well as welfare, performance and longevity related to healthy feet and legs. Through Genomic-Wide Association Studies (GWAS), it is possible to find genomic fragments that explain a significant portion of variation in diseases or traits of economic interest. Improvements in the characterization of causal variants are expected when we use Whole-Genome sequencing (WGS) data to predict genomic values more accurately. The objectives of this study were: i) to estimate the genetic parameters and trends of TH and FLM in the Nellore cattle; ii) to investigate possible functional genes and pathways associated with TH and FLM; iii) to understand the genetic architecture of these traits. We used phenotypes of 1,036,960 Nellore animals and genotypes imputed for HD (~777,000 SNPs) and WGS using as reference 151 sequenced animals from the Aliança Nelore database. Estimated heritability for TH (0.16) and FLM (0.19) in the Nellore breed was consistent with values previously reported in the literature, suggesting a reduction in the incidence of these malformations by selection. Phenotypic trend indicated the importance of reinforcing this selection, despite a favorable annual genetic gain over the study period (TH = -0.12; FLM = -0.25). Sequence and HD data allowed identification of distinct chromosomal regions primarily associated with spermatogenesis, synthesis of steroids, lipid metabolism, and skeletogenesis. New research may examine the important genetic variants reported here with the aim of improving selection and mating decisions to reduce their incidence in Nellore cattle.
Genome-wide association study and functional analysis with whole-genome sequencing data for testicular hypoplasia and feet and leg malformation traits in Nelore cattle
Keywords: Bos indicus; Seleção genética; Bovinos fertilidade; Zebu nelore