Revisão de bibliografia da miotonia congênita em equinos Quarto de Milha - Lago, Glauder Rocha [UNESP] (Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2024)
Os cavalos no Brasil possuem grande importância econômica e social, com o país abrigando o terceiro maior rebanho equino do mundo, totalizando milhões de cabeças. A raça Quarto de Milha se destaca com centenas de milhares de animais ativos, utilizados tanto em competições quanto no trabalho rural. No entanto, a seleção genética voltada para desempenho atlético pode aumentar a incidência de doenças hereditárias. A miotonia é uma condição caracterizada pelo atraso no relaxamento muscular após a contração voluntária ou estímulos, e pode ser hereditária ou adquirida. A forma hereditária está frequentemente associada a variantes no gene CLCN1, que codifica o canal de cloreto CLC1 na musculatura esquelética. Clinicamente, os animais afetados apresentam rigidez muscular, dificuldade de locomoção e, em alguns casos, hipertrofia muscular. O diagnóstico da miotonia é feito através da avaliação dos sinais clínicos, histologia, imuno-histoquímica do músculo e eletromiografia, que geralmente mostra descargas miotônicas características. A miotonia congênita foi descrita em diversas espécies, incluindo cabras, cães, búfalos, gatos, ovelhas e porcos. Em equinos, foi descrita apenas uma vez em um Pônei New Forest, associada à variante autossômica recessiva CLCN1_c.1775A>C. Essa variante é responsável pela miotonia em equinos, causando hiperexcitabilidade das fibras musculares devido à redução da condutância do cloreto. Esta revisão de literatura teve como objetivo investigar a ocorrência da miotonia congênita na raça Quarto de Milha. Estudos conduzidos no Brasil e nos Estados Unidos procuraram a variante CLCN1_c.1775A>C em cavalos Quarto de Milha, mas todos os animais examinados foram "wild-type", ou seja, não apresentavam a variante patogênica, nem mesmo em heterozigose. Embora haja descrições de cavalos Quarto de Milha com sinais clínicos compatíveis com miotonia, a ausência da variante específica sugere que a condição pode ser inexistente, rara ou ainda não completamente identificada na população desta raça. A miotonia congênita pode levar a grandes perdas econômicas, pois cavalos afetados são inviabilizados para uso atlético e trabalho devido à rigidez muscular e hipertrofia. Portanto, a implementação de programas de melhoramento genético que considerem tanto a performance quanto a saúde geral dos animais é essencial para a sustentabilidade a longo prazo da raça Quarto de Milha.

Horses in Brazil hold significant economic and social importance, with the country hosting the third largest equine population in the world, totaling millions of head. The Quarter Horse breed stands out with hundreds of thousands of active animals, used both in competitions and rural work. However, genetic selection aimed at athletic performance can increase the incidence of hereditary diseases. Myotonia is a condition characterized by delayed muscle relaxation after voluntary contraction or stimulation, and it can be hereditary or acquired. The hereditary form is frequently associated with variants in the CLCN1 gene, which encodes the CLC1 chloride channel in skeletal muscle. Clinically, affected animals exhibit muscle stiffness, difficulty moving, and, in some cases, muscle hypertrophy. The diagnosis of myotonia is made through the evaluation of clinical signs, histology, muscle immunohistochemistry, and electromyography, which typically shows characteristic myotonic discharges. Congenital myotonia has been described in various species, including goats, dogs, buffalo, cats, sheep, and pigs. In horses, it has been described only once in a New Forest Pony, associated with the autosomal recessive variant CLCN1_c.1775A>C. This variant is responsible for myotonia in horses, causing hyperexcitability of muscle fibers due to reduced chloride conductance. This literature review aimed to investigate the occurrence of congenital myotonia in the Quarter Horse breed. Studies conducted in Brazil and the United States sought the CLCN1_c.1775A>C variant in Quarter Horses, but all the examined animals were "wild-type," meaning they did not carry the pathogenic variant, not even in heterozygous form. Although there are descriptions of Quarter Horses with clinical signs compatible with myotonia, the absence of the specific variant suggests that the condition may be nonexistent, rare, or not yet fully identified in this breed population. Congenital myotonia can lead to significant economic losses, as affected horses are rendered unfit for athletic use and work due to muscle stiffness and hypertrophy. Therefore, the implementation of genetic improvement programs that consider both performance and the overall health of the animals is essential for the longterm sustainability of the Quarter Horse breed.
Bibliography review of congenital myotonia in Quarter Horse
Keywords: Miotonia congênita; Equinos; Genética animal; Variação genética; Revisão; Quarter horse; Congenital myotonia; Variants