Prevalência de equinos quarto de milha portadores das mutações causadoras da miopatia por acúmulo de polissacarídeo tipo 1, paralisia periódica hipercalêmica e hipertermia maligna no Brasil - Delfiol, Diego José Zanzarini [UNESP] (Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2014)
Type 1 polysaccharide storage myopathy (PSSM1), hyperkalemic periodic paralysis (HYPP) and malignant hyperthermia (MH) are considered major genetic diseases identified in Quarter Horses (QH). In Brazil, the molecular test for PSSM1 and MH is not available and the prevalence of both diseases is not known. Regarding HYPP, information about the disease prevalence is limited, although a molecular test is available in the country. The aim of this study was to standardize a molecular test for PSSM1, HYPP and MH, as well as to evaluate the diseases’ prevalence in Brazilian QM. Blood DNA from 741 horses were used and genetic tests for the three diseases were standardized. Samples were sequenced to identify the mutation on GYS1 gene, responsible for the PSSM; on SCN4A gene, responsible for HYPP; and on RYR1 gene, responsible for MH. The prevalence obtained was 6.7% for PSSM1, 4.2% for HYPP and no positive results were found for MH. The results indicate the importance of PSSM1 and HYPP in QM in Brazil. Tests standardization would be useful for the diagnosis of PSSM1 and MH. The identification of positive animals for PSSM1, HYPP and MH would assist on the mating selections and thus reduce the occurrence of these diseases

Entre as principais enfermidades genéticas identificadas nos equinos da raça Quarto de Milha (QM) estão a miopatia por acúmulo de polissacarídeo 1 (PSSM1), a paralisia periódica hipercalêmica (HYPP) e a hipertermia maligna (HM). No Brasil o teste molecular para a PSSM1 e para HM não está disponível e tampouco se conhece sobre a prevalência destas enfermidades, enquanto que, para HYPP apesar do teste estar disponível no país, informações sobre sua prevalência são escassos. O objetivo deste trabalho foi padronizar o teste para PSSM1, HYPP e HM e estudar a prevalência destas enfermidades em cavalos da raça QM no Brasil. Foram utilizados DNA sanguíneo de 741 cavalos. O teste genético para as três enfermidades foi padronizado e as amostras sequenciadas para identificação da mutação no gene GYS1 responsável pela PSSM1, no gene SCN4A responsável pela HYPP e no gene RYR1 responsável pela HM. A prevalência da PSSM1 foi de 6,7%, da HYPP de 4,2% e não foram encontrados animais com a mutação responsável pela HM. Os resultados alertam para a importância da PSSM1 e da HYPP nos cavalos QM no Brasil. A padronização dos testes será útil para o diagnóstico da PSSM1 e da HM. Identificar os animais positivos para PSSM1, HYPP e HM irá auxiliar na escolha dos acasalamentos e será importante para minimizar a ocorrência destas enfermidades
Prevalence of types 1 polysaccharide storage myopathy, hyperkalemic periodic paralysis and malignant hyerthemia in quarter horse carriers in Brazil, Botucatu
Keywords: Equino - Doenças; Músculos - Doenças; Doenças hereditarias; Polissacarideos; Genetica animal; Muscles Diseases