Landgraf, Jocelene de FátimaNavega, Flávia Roberta Faganello [UNESP]González, CamilaTudella, EloisaMelo, Débora Gusmão2015-02-242015-02-242010Pediatria Moderna, v. 46, n. 4, p. 137-144, 2010.0031-3920http://hdl.handle.net/11449/115105O objetivo deste trabalho é relatar dois casos de pacientes com síndrome de Cornelia de Lange, comparando seus quadros clínicos com os achados da literatura e ressaltando a variabilidade fenotípica existente que, eventualmente, pode dificultar o diagnóstico. São apresentados os relatos de dois pacientes com a síndrome. No primeiro caso a criança tem um quadro típico clássico, enquanto a segunda apresenta uma forma moderada da síndrome. O diagnóstico da síndrome de Cornelia de Lange é eminentemente clínico. A despeito de três genes terem sido identificados como possíveis causadores dessa síndrome, exames moleculares para confirmação diagnóstica não estão disponíveis na prática médica cotidiana e, mesmo quando factíveis, podem não confirmar uma suspeita clínica. Neste artigo se discutem as distintas apresentações fenotípicas da síndrome e os critérios clínicos mínimos necessários para confirmação diagnóstica.137-144porArtigoAcesso aberto408008592166695925878009925465593207258034860219