Uso de SNP e haplótipo em estudo de associação genômica ampla para características produtivas em búfalos de leite da raça Murrah - Gobo, Diego Ortunio Rosa [UNESP] (Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2023)
Este estudo teve como objetivo identificar regiões associadas às características de produção de leite (PL), produção de proteína (PP), produção de gordura (PG), percentual de proteína (PORP), percentual de gordura (PORG) e escore celular (ECS), acumulado até 305 dias, usando duas metodologias diferentes: janelas de 10 SNP consecutivos e estrutura de blocos de haplótipos e identificar genes candidatos por meio de análise de ontologia gênica. Os dados fenotípicos consistiram em 2.336 a 10.159 registros de produção, composição e qualidade do leite acumulados ao longo de 305 dias de búfalas leiteiras Murrah. A estimativa dos componentes de variância e parâmetros genéticos, bem como as análises do estudo de associação genômica ampla (GWAS), foram realizadas usando o procedimento BLUP genômico de etapa única (ssGBLUP). Os blocos de haplótipos foram estimados com base no desequilíbrio de ligação (LD) estimado por r² usando o programa Big-LD, através do pacote “gpart” no software R. O GWAS permitiu a identificação de 22 genes candidatos para as características de produção e composição do leite avaliadas na população de búfalas Murrah, enquanto seis genes foram encontrados usando a metodologia de blocos de haplótipos. O número de marcadores SNP por região genômica variou de 2 a 10 em blocos de haplótipos GWAS, em comparação com 10 SNP fixados em análises de janelas. Desta forma, o tamanho das janelas em pares de bases (pb) é maior que os blocos, o que permitiu a identificação de um maior número de genes. Apenas a família de genes SLC26 foi localizado em ambas as metodologias, necessitando estudos adicionais para comprovar sua influência na produção e qualidade do leite em búfalas. Ambas as metodologias se mostraram eficientes na identificação de genes relacionados às características avaliadas na população de búfalos Murrah, proporcionando melhor compreensão biológica de sua arquitetura genética.

This study aimed to identify regions associated with the of milk production (PL), protein production (PP), fat production (PG), percentage of protein (PORP), percentage of fat (PORG) and cell score (ECS) traits, accumulated in 305 days, using two different methodologies: windows of 10 consecutive SNPs and haplotype block’s structure and to identify candidate genes through gene ontology analysis. The phenotypic data consisted of 2,336 to 10,159 milk production, composition and quality records accumulated over 305 days from Murrah dairy buffalo. The estimation of variance components and genetic parameters, as well as the genomic wide association study (GWAS) analyzes, were performed using the single-step genomic BLUP procedure (ssGBLUP). The haplotype blocks were estimated based on the linkage disequilibrium (LD) estimated by r² using the Big-LD program, through the “gpart” package in the R software. GWAS allowed the identification of 22 candidate genes for the milk production and composition traits evaluated in the Murrah buffalo population, while six genes were found using the haplotype blocks methodology. The SNP markers number by genomic region ranged from 2 to 10 in haplotypes blocks GWAS, comparing to 10 SNP fixed in on windows analyses. In this way, the windows size in base pairs (bp) is bigger than the blocks, which allowed the identification of a greater number of genes. Only the SLC26 gene family was located in both methodologies, requiring additional studies to prove its influence on the production and quality of milk in buffaloes. Both methodologies were shown to be efficient in identifying genes related to the evaluated traits in the Murrah buffalo population, providing better biological comprehension of its genetic architecture.
Use of SNP and haplotype in a broad genomic association study for productive traits in Murrah breed milk buffaloes
Keywords: Búfalos; Genes; Genômica; Produção de leite; Proteinas do leite