Ocorrência de inibidores de fator de coagulação em pacientes hemofílicos atendidos no hemocentro regional de Maringá-PR - Schiller, Sandra de Souza [UNESP] (Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2008)
A hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária, relacionada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência de fator VIII (hemofilia A) ou fator IX (hemofilia B). As hemofilias caracterizam-se clinicamente pelo aparecimento de sangramentos e manifestações hemorrágicas que acontecem sem associação com traumas evidentes. O acompanhamento de um paciente hemofílico implica uma série de providências, além da terapêutica de substituição feita com produtos derivados do sangue que contém o fator deficiente, VIII ou IX. Atualmente, a complicação mais temida secundária ao tratamento de reposição dos hemofílicos é o aparecimento de anticorpos neutralizantes que se ligam a epítopos do fator VIII responsáveis pela formação do complexo protrombinase, causando impacto tanto no sucesso quanto no custo do tratamento destes pacientes. Os riscos para o desenvolvimento desses anticorpos são multifatorias e envolvem fatores genéticos e ambientais. Dentre eles, parecem estar implicados a mutação genética para o fator VIII, alelos do sistema HLA, genes reguladores da produção de citocinas, o tipo e severidade da hemofilia, etnia e história familiar de presença do inibidor, idade do primeiro tratamento, modo de administração do tratamento e o tipo de concentrado de fator utilizado. Em pacientes com inibidores neutralizantes, terapias alternativas são necessárias, como uso de concentrado de complexo protrombínico ativado ou fator VII recombinante ativado. A análise laboratorial é de vital importância para o diagnóstico das hemofilias e para a escolha correta do tratamento a ser utilizado. Deste modo, o objetivo deste trabalho foi disponibilizar no Hemocentro Regional de Maringá, exames de triagem e diagnóstico das hemofilias, bem como a pesquisa e dosagem de inibidores de fator VIII e IX. Para a padronização e validação das técnicas laboratoriais foram coletadas...

Haemophilia is a inherited hemorrhagia disorder, related to the X chromosome, characterized by the deficiency of factor VIII (haemophilia A) or factor IX (haemophilia B). The haemophilias are clinically characterized by bleeding and hemorrhagic manifestations appearance which happen without evident traumatism association. The attendance of a haemophilic patient involves a series of providences, besides the replacement therapy with blood derived products which contain the deficient factor, VIII or IX. At present, the most feared complication secondary to the haemophilic replacement treatment is the appearing of neutralizing antibodies that binds to factor VIII epitopes responsible for the prothrmonbinase formation, causing impact either in the success or in the cost of these patients treatment. The risks of development these antibodies are multifactorials involving genetic and environmental factors. Among them, it seems to be implicated factor VIII genetic mutation, HLA system alleles, cytokine production regulating genes, haemophilia s type and severity, ethnicity and family history of inhibitors presence, age of first treatment, mode of treatment administration and type of factor concentrate used. In patients with neutralizing inhibitors, alternative therapies are necessary such as the use of activated prothrombin complex concentrate or activated recombinant factor VII. The laboratory analysis is essential for the haemophilias diagnosis and for the connect choise of treatment to be used. This way, the purpose of this study was to provide to the Hemocentro Regional de Maringá, haemophilia s screening and diagnosis assays, as well as the screening and determination of factor VIII and IX inhibitors. For the standardization and validation of the laboratory technics donors blood samples from the Hemocentro Regional de Maringá were collected in order to perform... (Complete abstract click electronic access below)
Keywords: Sangue - Distúrbios de coagulação; Hemofilia