Estudo da associação de polimorfismos no gene MC1R com cor de pele e cor de cabelo para fins forenses - Almeida, Eliza Maria Rodrigues Fortes [UNESP] (Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2012)
Melanin is a very important pigment to human species, and besides defining skin, eyes and hair color, it is also involved in sun exposure protection. This pigment is classified into two subtypes: pheomelanin, which is responsible for lighter pigmentation and eumelanin, the dark pigment related. Due to this type of melanin variation it is possible to found different phenotypes of hair and skin color. The genetics MC1R variations are described as the most important for diversity in pigmentation, and this gene is directly related to the complex process of melanin synthesis. The use of these variations to phenotype prediction using genetic information has been used in Europe countries to infer physical features from biological samples, with the purpose of directing searches of criminal suspects and victims identification. The aim of this study was to analyze 8 major MC1R polymorphisms in a sample of Brazilian individuals. Analyzing 91 individuals, we observed with higher frequencies the polymorphisms rs1805005:G>T, rs2228479:G>A and rs885479:G>A, which are related to skin and hair colors, as previously showed in literature. These data suggest the possibility of predicting phenotype from genetic polymorphisms in Brazilian population. However it will be necessary to analyze a larger number of individuals to be able to confirm these associations and to perform a more detailed statistical analysis

A melanina é um pigmento muito importante para a espécie humana, pois além de definir a cor da pele, olhos e cabelos, está envolvida na proteção à exposição ao sol. Este pigmento possui dois sub-tipos, sendo a feomelanina, responsável pela pigmentação mais clara e a eumelanina, relacionada à pigmentação escura. É devido a esta variação nos tipos de melanina que encontramos tantos fenótipos distintos de cor de pele e cabelos. As variações no gene MC1R são descritas como as mais importantes para a diversidade na pigmentação, pois este gene está diretamente relacionado com o complexo processo de síntese de melanina. O uso destas variações para a predição de fenótipos por meio de informações genéticas vem sendo utilizado em países europeus para inferir características físicas de indivíduos a partir de amostras biológicas e, com isso, direcionar buscas de suspeitos de crimes, além de seu uso na identificação de vítimas. Esse estudo teve como objetivo analisar 8 dos principais polimorfismos no gene MC1R em uma amostra da população brasileira. Nos 91 indivíduos analisados foram observados com maior frequência os polimorfismos rs1805005:G>T, rs2228479:G>A e rs885479:G>A, relacionados a tipos específicos de cor de pele e cabelos, conforme previamente descrito na literatura. Esses dados indicam a possibilidade de realizar a predição fenotípica por meio de polimorfismos na população brasileira. Entretanto, será necessário analisar um numero maior de indivíduos para podermos confirmar essas associações e realizar uma análise estatística mais detalhada
Keywords: Melanina; Fenotipo; Cor da pele; Polimorfismo (Genetica); Genetica forense; Melanin