Efeito combinado de polimorfismo nos genes do metabolismo lipídico (LIPC, APOA1 E APOE) e estilo de vida sobre os fatores de risco para doenças crônicas em adolescentes - Balthazar, Emilia Alonso [UNESP] (Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2012)
A interação entre gene e meio ambiente tem sido apontada como responsável pelo aumento das doenças crônicas metabólicas, cujos fatores de risco vêm se manifestando nas populações humanas, em idades cada vez mais precoces. Objetivo: Analisar os efeitos dos polimorfismos -514C/T no gene da LIPC e CT84 no gene da ApoA1, bem como da mutação missense no gene da ApoE sobre os fatores de risco para doenças crônicas, numa amostra de adolescentes, de um município do interior do Estado de São Paulo, Brasil. Metodologia: Foi realizado um estudo transversal com 214 adolescentes de ambos os sexos com idade mínima de 10 anos. Na coleta de dados foram incluídos: questionário de freqüência alimentar e de atividades físicas especifico para adolescentes, antropometria, aferição da pressão arterial, dosagens bioquímicas (insulina, glicose, colesterol total e frações, triglicerídeos e Apoa1) e genotipagem por PCR-real time dos genes selecionados. Resultados: Os adolescentes portadores do alelo raro para o polimorfismo -514CT do gene LIPC apresentaram maior prevalência de síndrome metabólica. Em relação ao polimorfismo TC84 da ApoA1, os adolescentes com o genótipo TT apresentaram maior prevalência de hipertrigliceridemia e se encontraram mal adaptados à prática de atividade física e consumo de carboidrato. Analisando a mutação missense do gene da ApoE foi verificado que os adolescentes portadores do alelo ApoE4 apresentaram maior prevalência de fatores de risco para doenças crônicas e eram beneficiados pelo consumo de gordura em substituições aos carboidratos. Conclusão: Recomendações dietéticas e prática de atividades físicas direcionadas ao perfil genético do adolescente poderão prevenir o desenvolvimento de fatores de risco metabólico e o aparecimento de doenças crônicas na vida adulta

The interactions between genes and environment has been identified as responsible for the increase of chronic metabolic diseases, in which risk factors are positioning themselves in human populations at earlier years of age. Objective: To analyze the effects of the polymorphisms -514CT LIPC gene and CT84 ApoA1 gene, as well as, missense mutation ApoE gene on the outcome of risk factors for chronic diseases in a sample of adolescents from a city in the state of Sao Paulo, Brazil. Methods: It was conducted a cross-sectional study in 214 adolescents of both sexes with a minimum of 10 years of age. The data collection included: food frequency and physical activity questionnaire, anthropometry, blood pressure, biochemical measurements (insulin, glucose, Total cholesterol and fractions, triglycerides e Apoa1) and genotyping of the selected genes by PCR-real time. Results: The adolescents with the rare allele for the -514CT LIPC polymorphism had higher prevalence of metabolic syndrome. Regarding TC84 ApoA1 polymorphism, the adolescent’s carriers of the TT genotype had higher prevalence of hypertriglyceridemia and found themselves ill-suited to the practice of physical activity and carbohydrate consumption. Analyzing the missense mutation of the ApoE gene it was found that adolescents with the ApoE4 allele had a higher prevalence of risk factors for chronic diseases and were benefited by the consumption of fat to carbohydrate substitutions. Conclusion: A dietary and physical activity treatment targeted to the genetic profile of the adolescent may prevent the development of metabolic risk factors and the onset of chronic diseases in adulthood
Keywords: Doenças cronicas; Obesidade; Disturbios do metabolismo; Polimorfismo (Genetica); Genetic polymorphisms; Obesity