Síndrome de Gorlin - Vieira, Érica Cristina [UNESP]; Abbade, Luciana Patricia Fernandes [UNESP]; Marques, Silvio Alencar [UNESP]; Marques, Mariangela Esther Alencar [UNESP]; Stolf, Hamilton Ometto [UNESP] (My University, 2012)
Contexto: A síndrome de Gorlin ou síndrome do nevo basocelular é desordem autossômica dominante causada por mutação no gene Patched, que faz parte da via de sinalização Hedgehog. Descrição do caso: O paciente descrito tem 67 anos, apresenta múltiplos carcinomas basocelulares com início desde os 17 anos, além de cistos odontogênicos, escoliose dorsal, pits palmoplantares, hipertelorismo e macrocefalia. Discussão: A síndrome é manifestada pela tríade de múltiplos carcinomas basocelulares, tumores odontogênicos ceratocísticos e anomalias esqueléticas. Outras alterações orgânicas podem estar presentes, sendo o meduloblastoma, tumor maligno da fossa posterior, causa potencial de morte. Conclusão: O diagnóstico precoce é importante para que terapias menos agressivas sejam realizadas. O tratamento envolve equipe multidisciplinar e o aconselhamento genético é mandatório.
Keywords: Carcinoma basocelular; Cistos odontogênicos; Proteínas hedgehog; Meduloblastoma; Síndrome do nevo basocelular