Associação genômica ampla de produção de leite e características lineares de conformação em vacas da raça Gir da Colômbia e o Brasil - Castaño, Pablo Dominguez [UNESP] (Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2023)
A Gir é uma raça de gado Bos indicus adaptada às regiões tropicais que tem sido intensamente selecionada para a produção de leite no Brasil. Seus programas de seleção também consideram características lineares de conformação corporal, pois elas têm sido associadas à saúde, ao bem-estar e à longevidade das vacas, afetando assim a produtividade. Por tanto, o objetivo deste estudo foi estimar parâmetros genéticos para características lineares de conformação e produção de leite, além de realizar um estudo de associação genômica ampla (GWAS) para identificar regiões genômicas e genes candidatos associados a essas características em gado Gir leiteiro da Colômbia e o Brasil. As características lineares de conformação foram classificadas como características de "dimensão corporal", "pés e pernas" e "sistema mamário". Após a imputação do genótipo e o controle de qualidade, 42.105 SNPs estavam disponíveis para análise e 24.489 vacas com informações de pedigree tinham fenótipos. Modelo animal univariado e bivariado utilizando inferência bayesiana foram usados para estimar os componentes de variância, utilizando informação do pedigree e genótipos. Para o GWAS, foi empregado o método WssGBLUP uni-característica, utilizando janelas genômicas móveis de 0,11Mb, definidas com base no desequilíbrio de ligação. As 10 principais janelas que explicam a maior porcentagem de variação genética aditiva foram selecionadas para anotação de QTL e genes. As estimativas de herdabilidade para as características lineares de conformação variaram de 0,08 a 0,35, e para produção de leite foi de 0,23. A altura na garupa e características do sistema mamário como profundidade do úbere e largura do úbere posterior foram geneticamente correlacionadas com produção de leite. As regiões genômicas identificadas em nosso trabalho se sobrepuseram com QTLs previamente descritos como relacionados à produção de leite, altura do corpo, largura do úbere e profundidade do úbere. No total, 16 genes foram anotados como possíveis genes candidatos. Desses genes, o PIK3R5 e o PIK3R6 já haviam sido relacionados ao tamanho do corpo do gado. Vários dos genes identificados estão envolvidos em características de metabolismo de lipídios, sobrevivência, reprodução e produção de leite. Com base nas estimativas de herdabilidade e correlações obtidas, é importante considerar a possível resposta correlacionada à seleção, sinergias entre as características lineares de conformação e a produção de leite no gado Gir. Além disso, as regiões genéticas identificadas e os genes candidatos estabelecem uma plataforma fundamental para estudos futuros que ajudam a entender as vias biológicas que afetam as características estudadas em bovinos da raça Gir.

The Gir is a breed of Bos indicus cattle adapted to tropical regions that have been intensively selected for milk production in Brazil. Its selection programs also consider linear body conformation traits, as these have been associated with the health, welfare, and longevity of cows, thus affecting productivity. Therefore, the objective of this study was to estimate genetic parameters for linear conformation and milk yield, in addition to carrying out a genome-wide association study (GWAS) to identify genomic regions and candidate genes associated with these traits in Gir dairy cattle from Colombia and Brazil. Linear conformation traits were classified as "body size", "feet and legs" and "mammary system". After genotype imputation and quality control, 42,105 SNPs were available for analysis and 24,489 cows with pedigree information had phenotypes. Univariate and bivariate animal models using Bayesian inference were used to estimate variance components, using pedigree and genotype information. For GWAS, the single-trait WssGBLUP method was used, using moving genomic windows of 0.11Mb, defined based on linkage disequilibrium. The top 10 windows explaining the highest percentage of additive genetic variation were selected for QTL and gene annotation. Heritability estimates for linear conformation traits ranged from 0.08 to 0.35, and for milk production, it was 0.23. Hip height and traits related to the mammary system, as udder depth and rear udder width were genetically correlated with milk yield. The genomic regions identified in our work overlapped with QTLs previously described to be related to milk yield, body height, udder width, and udder depth. In total, 16 genes were noted as possible candidate genes. Of these genes, PIK3R5 and PIK3R6 have previously been linked to body size in cattle. Several of the identified genes are involved in traits of lipid metabolism, survival, reproduction, and milk production. Based on the heritability estimates and correlations obtained, it is important to consider the possible correlated response to selection and synergies between linear conformation traits and milk yield in Gir cattle. Furthermore, the identified genetic regions and candidate genes establish a fundamental platform for future studies that help to understand the biological pathways that affect the studied traits in Gir cattle.
Genome wide association of milk yield and linear conformation traits in Gir cows from Colombia and Brazil
Keywords: Bovinos de leite; Bovinos Melhoramento genético; Genômica; Genética quantitativa; Genes