Estudo de frequências alélicas de STRs do cromossomo X na população brasileira de Araraquara-SP - Martins, Joyce Aparecida [UNESP] (Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2008)
A identificação humana através da análise do ácido desoxirribonucléico (DNA) é realizada pelo estudo de regiões polimórficas do DNA, transferidas dos pais para os filhos pelo mecanismo de herança genética. Os marcadores mais utilizados na rotina forense são regiões microssatélites ou STRs (Short Tandem Repeats) e se classificam em STRs autossômicos (AS STRs), do cromossomo Y (Y-STRs) e do cromossomo X (X-STRs). Estes últimos são de utilização recente nos testes de identificação humana, sendo aplicados com a finalidade de complementar os dados obtidos com os demais marcadores. Tendo em vista a necessidade de ampliação dos dados da população brasileira em relação aos marcadores genéticos, este projeto teve o objetivo de determinar as freqüências alélicas e os parâmetros estatísticos de interesse na prática forense e em testes de paternidade para 5 X-STRs. Para isto foram analisados 120 indivíduos não aparentados, classificados segundo o grupo de cor de pele (30 brancos, 30 pretos, 30 pardos e 30 amarelos) e residentes em Araraquara. Através dos resultados obtidos neste estudo, verificou-se que a população brasileira de Araraquara apresenta particularidades na sua distribuição alélica, havendo diferenças entre esta e demais populações de outros países, sendo que uma maior distância genética foi obtida com a população asiática. Em relação aos marcadores X-STRs analisados, o DXS101 foi o mais polimórfico, seguido por DXS7424, DXS6854, DXS7132 e DXS6808. O poder de discriminação obtido foi de 0,9999928 e 0,9990702 em mulheres e homens, respectivamente, constituindo tal sistema em uma poderosa ferramenta para a prática forense e testes de paternidade.

Human identification by examining the desoxirribonucleic acid (DNA) is held by the study of polymorphic regions of the DNA, transferred from the parents to their children by mechanism of genetic inheritance. The more used markers in forensic routine are microsatellites regions or STRs (Short Tandem Repeats) and they can be classified into STRs autosomal (AS STRs), Y chromosome (Y-STRs) and X chromosome (X-STRs). These last two are for use in the recent identification of human testing, being implemented with the aim to complement the data obtained with other markers. Because the needs of expansion of the Brazilian population data in relation to genetic markers, this project aimed to determine the allelic frequencies and the statistical parameters of interest in forensic and paternity tests to 5 X-STRs. To do this were analyzed 120 individuals not related, classified according to its skin color group (30 European Brazilians, 30 Pardo Brazilians, 30 African Brazilians and 30 Oriental Brazilians) and residents in Araraquara. Through the results obtained in this study, it was found that the Brazilian population of Araraquara presents features in its allelic distribution, and there are differences between it and other populations from other countries, and that greater genetic distance was obtained with the Asian population. For X-STRs markers analyzed, DXS101 was the most polymorphic, followed by DXS7424, DXS6854, DXS7132 and DXS6808. The power of discrimination obtained was 0.9999928 and 0.9990702 in women and men, respectively, constituting such a system into a powerful tool for forensic and paternity tests.
Keywords: Identificação humana - Tese; Cromossomo X - Tese