Oliveira Filho, José Paes de [UNESP]Albuquerque, Ana Luísa Holanda de2021-04-072021-04-072020-07-23http://hdl.handle.net/11449/204294A miosite imunomediada (IMM) causa atrofia muscular aguda e infiltração linfo- cítica de miofibras. Em cavalos Quarto-de-milha (QM), uma mutação missense E321G em gene MYH1 está altamente associada à suscetibilidade ao desen- volvimento de IMM. O objetivo deste estudo foi investigar a frequência alélica da variante E321G em gene MYH1 em QMs no Brasil. Dos 299 QMs genotipa- dos, 44 animais (14,7%) foram identificados como heterozigotos (N/My) para a variante E321G em gene MYH1 e 255 (85,3%) foram homozigotos para o alelo wild type (N/N); portanto, a frequência do alelo foi de 0,074. Cavalos da linha- gem de rédeas mostraram uma frequência de heterozigotos significativamente maior do que outras linhagens. Não houve associação entre miopatia de arma- zenamento de polissacarídeos tipo 1 ou hipertermia maligna e a variante E321G em gene MYH1 nos animais avaliados. Além disso, aqui, descrevemos aqui pela primeira vez no Brasil dois potros (N/My) com sinais clínicos de IMM. Este estudo destaca a importância de medidas de controle para evitar um au- mento na incidência de IMM associado ao E321G em gene MYH1 em QMs no Brasil, principalmente em cavalos de rédeas.In Quarter horses (QHs), myosin heavy chain myopathy (MYHM), characterized by nonexertional rhabdomyolysis or immune-mediated myositis (IMM) with acute mus-cle atrophy, is highly associated with a missense E321G MYH1 mutation. We identified two related QH foals in Brazil with the E321G MYH1 mutation that had clinical signs of MYHM, with the histological confirmation of IMM in one foal. This prompted an investigation into the allele frequency of the E321G MYH1 variant across performance QHs using a DNA archive in Brazil. Of 299 genotyped QHs, 44 animals (14.7%) were identified as heterozygous (My/N) for the E321G MYH1 variant, and 255 (85.3%) were homozygous for the wild-type allele (N/N), with an allele frequency of 0.074. Reining horses showed a significantly higher prevalence of heterozygosity than those in other disciplines (P=0.008). The prevalence of type 1 polysaccharide storage myopathy was 0.032, with only two E321G MYH1 heterozygotes possessing the GYS1 mutation. This study highlights the existence of MYHM and the high prevalence of the MYH1 mutation in QHs in Brazil, especially in reining QHs, underlining the importance of control measures to prevent an increase in the incidence of MYHM in QHs in Brazil.porMiositeDoença muscularDoença genéticaMutaçãoQuarto de MilhaMuscle disordersMutationMyositisMYH1 geneDissertação de mestradoAcesso aberto33004064022P3