Análises citogenômicas em Proceratophrys (Amphibia, Odontophrynidae): uma abordagem cromossômica e populacional - Silva, Marcelo João da [UNESP] (Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2024)
Neste trabalho, foram realizadas análises citogenéticas, genômicas e bioinformáticas de alto rendimento para investigar a estrutura, a composição molecular, os mecanismos de origem, os padrões de evolução e a possível funcionalidade de elementos repetitivos presentes no genoma da espécie de sapo, Proceratophrys boiei. Devido à alta quantidade de heterocromatina C-positiva e ao cromossomo sexual heteromórfico W, P. boiei destaca-se como um excelente modelo para estudos citogenéticos evolutivos. Após todas as análises, foi possível caracterizar o satelitoma de P. boiei com 226 famílias de DNAs satélites (satDNAs), se tornando a espécie de sapo com o maior número de satélites descritos até o momento. Consistente com a observação de grandes blocos centroméricos de heterocromatina C-positiva, o genoma é enriquecido com um alto número de DNAs repetitivos, com abundância total de satDNAs compreendendo 16,87% do genoma. Dentre eles, o satélite PboSat01-176 despertou o interesse por ter alta abundância genômica e ser caracterizado como relevante repeat centromérico. Dessa forma, visando investigar a presença e compartilhamento genômico, bem como seu potencial para marcador de centrômeros dos cromossomos em espécies de Proceratophrys, foram empregadas abordagens citogenômicas envolvendo o satélite PboSat01-176 em quatro diferentes espécies do gênero. Além disso, a análise comparativa de elementos repetitivos em diferentes populações de P. boiei permitiu observar que o acúmulo de satDNAs e elementos transponíveis (TEs) pode contribuir para a diferenciação dos cromossomos sexuais observada na espécie. Como resultado, este estudo revelou uma grande diversidade de repetições de satélites e elementos transponíveis que impulsionam a organização genômica nesta espécie. Foi possível notar que pesquisas envolvendo citogenética combinadas com citogenômica em sapos são fascinantes, com potencial para desvendar e contribuir para o entendimento da evolução cromossômica em diversas espécies de anfíbios anuros. Particularmente em Proceratophrys, os estudos realizados neste trabalho demonstraram essa dinâmica e importância de abordagens integrativas para investigar evolução cromossômica em um grupo de organismos subexplorado, com uma gama de possibilidades a serem descobertas a partir da diversidade de espécies de anfíbios brasileiros.

In this study, high-throughput cytogenetic, genomic, and bioinformatic analyses were conducted to investigate the structure, molecular composition, origin mechanisms, evolutionary patterns, and potential functionality of repetitive elements present in the genome of the frog species, Proceratophrys boiei. Due to the high amount of C-positive heterochromatin and the heteromorphic W sex chromosome, P. boiei stands out as an excellent model for evolutionary cytogenetic studies. Following all analyses, it was possible to characterize the satellitome of P. boiei with 226 families of satellite DNAs (satDNAs), making it the frog species with the highest number of described satellites to date. Consistent with the observation of large centromeric blocks of C-positive heterochromatin, the genome is enriched with a high number of repetitive DNAs, with the total abundance of satDNAs comprising 16.87% of the genome. Among them, the satellite PboSat01-176 aroused interest for its high genomic abundance and characterization as a relevant centromeric repeat. Thus, aiming to investigate the presence and genomic sharing, as well as its potential as a centromere marker of chromosomes in Proceratophrys species, cytogenomic approaches involving the satellite PboSat01-176 were employed in four different species of the genus. Additionally, the comparative analysis of repetitive elements in different populations of P. boiei allowed the observation that the accumulation of satDNAs and transposable elements (TEs) may contribute to the differentiation of the observed sex chromosomes in the species. As a result, this study revealed a great diversity of satellite repeats and transposable elements that drive genomic organization in this species. It was possible to notice that research involving cytogenetics combined with cytogenomics in frogs is fascinating, with the potential to unravel and contribute to the understanding of chromosomal evolution in various species of anuran amphibians. Particularly in Proceratophrys, the studies conducted in this work demonstrated this dynamic and importance of integrative approaches to investigate chromosomal evolution in an underexplored group of organisms, with a range of possibilities to be discovered from the diversity of Brazilian amphibian species.
Cytogenomic analysis in Proceratophrys (Amphibia, Odontophrynidae): a chromosome and population approach
Keywords: DNA repetitivo; Satelitoma; Evolução; Anfíbios; Cromossomos sexuais; Elementos transponíveis; Repetitive DNA; Satellitome; Evolution; Amphibians; Sex chromosomes; Transposable elements