Miotonia canina hereditária: características clínicas, eletromiográficas e estudo molecular no gene CLCN1

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dc.contributor.advisorBorges, Alexandre Secorun [UNESP]
dc.contributor.advisorOliveira Filho, Jose Paes de [UNESP]
dc.contributor.authorRodrigues, Daiane de Jesus
dc.contributor.institutionUniversidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.date.accessioned2019-11-21T16:10:29Z
dc.date.available2019-11-21T16:10:29Z
dc.date.issued2019-09-24
dc.description.abstractA miotonia hereditária (MH) é uma enfermidade muscular hereditária não distrófica. Manifesta-se pela presença de hipertrofia muscular e miotonia que melhora com o exercício, fenômeno conhecido como “warm-up”. As alterações clínicas estão associadas a mutações no gene CLCN1, codificador do canal seletivo para o íon cloreto da musculatura esquelética. A enfermidade já foi descrita em diversas espécies e algumas raças caninas; no entanto, esta é primeira descrição de MH em cães da raça American Bulldog. Quarenta e quatro cães da raça American Bulldog foram empregados na pesquisa, constituindo três grupos de estudo. O primeiro grupo, compreendeu um cão, da raça American Bulldog, com cinco meses de idade, que foi avaliado sob aspectos clínicos, eletromiográficos e moleculares. Os sinais de hipertrofia muscular, miotonia e fenômeno “warm-up” foram evidentes. Durante o exame de eletromiografia (EMG) foram verificadas a presença de descargas miotônicas. Foi verificada uma mutação “frameshift”, NM_001003124.2: c.436_437insCTCT, no gene CLCN1. A presença do transcrito alternativo NC_006598.3 (NM_001003124.2): c.774_775ins [6442_6520] foi observada no RNAm do cão miotônico. O segundo grupo constituiu-se de dez cães geneticamente relacionados com o cão do primeiro grupo. Por fim, o terceiro grupo compreendeu 33 cães não relacionados entre si e com os cães de outros grupos. Heterozigotos, cães wildtype e outro cão afetado para a mutação NM_001003124.2: c.436_437insCTCT foram observados dentre os dez cães geneticamente relacionados. Todos os cães do terceiro grupo foram considerados wildtype para a mutação descrita. Foi padronizado um teste molecular diagnóstico da miotonia hereditária para a mutação NM_001003124.2: c.436_437insCTCT, utilizando o método de sequenciamento Sanger. O teste molecular poderá ser utilizado na orientação de acasalamentos. O estudo contribui para a compreensão da fisiopatogenia da MH, ampliação do espectro de mutações no gene CLCN1 relacionadas a enfermidade e constitui a primeira descrição da MH em cães da raça American Bulldog.pt
dc.description.abstractHereditary Myotonia (HM) is an inherited non-dystrophic muscle disease. It is manifested by the muscular hypertrophy and myotonia that improves with exercise, a phenomenon known as "warm-up". Clinical features are associated with mutations in the CLCN1 gene, that encodes the selective channel for the skeletal muscle chloride ion. The HM has been described in several species and some dog breeds; however, this is the first report of HM in American Bulldog. The objective of this research was to describe clinical abnormalities, electromyographic and molecular characterization of hereditary myotonia in dog of this breed. 44 American Bulldog were used in the research, constituting 3 study groups. The first group included an American Bulldog, 5 months old, was evaluated under clinical, electromyographic and molecular aspects. Signs of muscle hypertrophy, myotonia, and warm-up were present. During the electromyography exam (EMG) myotonic discharges were observed. A frameshift mutation, NM_001003124.2: c.436_437insCTCT, was verified in the CLCN1 gene. The presence of an alternative transcript NC_006598.3 (NM_001003124.2): c.774_775ins [6442_6520] was observed in the myotonic dog mRNA. The second group consisted of ten dogs genetically related to the dog of the first group. Finally, the third group included 33 unrelated dogs and dogs from other groups. Heterozygotes, wildtype dogs and another dog affected by mutation NM_001003124.2: c.436_437insCTCT were observed among the ten genetically related dogs. All dogs of the third group were considered wildtype for the mutation described. A genetic test of hereditary myotonia for the mutation NM_001003124.2: c.436_437insCTCT was standardized by the Sanger sequencing method. Molecular testing can be used to guide mating. The study contributes to the understanding of the pathophysiology of HM by broadening the spectrum of mutations in the CLCN1 gene related to illness and constitutes the first description of HM in American Bulldog.en
dc.description.sponsorshipCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
dc.description.sponsorshipIdCAPES:001
dc.identifier.aleph000927130
dc.identifier.capes33004064022P3
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11449/191076
dc.language.isopor
dc.publisherUniversidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.rights.accessRightsAcesso aberto
dc.subjectCanal de cloropt
dc.subjectMúsculo esqueléticopt
dc.subjectEletromiografiapt
dc.subjectMutaçãopt
dc.subjectAmerican Bulldogen
dc.subjectChloride channelen
dc.subjectSkeletal muscleen
dc.subjectSlectromyographyen
dc.subjectMutationen
dc.subject
dc.titleMiotonia canina hereditária: características clínicas, eletromiográficas e estudo molecular no gene CLCN1pt
dc.title.alternativeHereditary canine myotonia: clinical characteristics, electromyography and molecular study in the CLCN1 geneen
dc.typeDissertação de mestrado
unesp.advisor.lattes9643433706163946[1]
unesp.advisor.orcid0000-0001-6256-8089[1]
unesp.campusUniversidade Estadual Paulista (Unesp), Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia, Botucatupt
unesp.embargo12 meses após a data da defesapt
unesp.examinationboard.typeBanca públicapt
unesp.graduateProgramMedicina Veterinária - FMVZpt
unesp.knowledgeAreaClínica veterináriapt
unesp.researchAreaNão constapt

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