Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma família

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dc.contributor.authorSilva, Jeová Barros Da [UNESP]
dc.contributor.authorBarbieri, Tarcísio Alberto [UNESP]
dc.contributor.institutionUniversidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.date.accessioned2021-07-14T10:37:16Z
dc.date.available2021-07-14T10:37:16Z
dc.date.issued1970-03
dc.description.abstractThrough the propositus it was possible to draw the pedigree of a family with 12 individuals affected by myotonic dystrophy. Clinical and laboratory aspects were analysed and many of them ratify the findings published before. Some new contributions are made since some data differ from the previous quoted. The heredity of the anomaly is characterized by transmition of an autosomal dominant factor.en
dc.description.abstractMediante o estudo de um caso probando foi possível fazer levantamento genealógico de uma família com 12 membros de ambos os sexos, afetados por distrofia miotônica. São analisados aspectos clínicos e laboratoriais, muitos dos quais confirmam trabalhos publicados anteriormente. Algumas novas contribuições são feitas uma vez que alguns dados são discrepantes dos já anteriormente registrados. A hereditariedade desta anomalia caracteriza-se por transmissão de um fator dominante e autossômico.pt
dc.description.affiliationUniversidade Estadual Paulista, Departamento de Neurologia
dc.description.affiliationUniversidade Estadual Paulista, Departamento de Genética
dc.description.affiliationUnespUniversidade Estadual Paulista, Departamento de Neurologia
dc.description.affiliationUnespUniversidade Estadual Paulista, Departamento de Genética
dc.format.extent65-72
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1970000100008
dc.identifier.citationArquivos de Neuro-Psiquiatria. São Paulo, SP, Brazil: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 28, n. 1, p. 65-72, 1970.
dc.identifier.doi10.1590/S0004-282X1970000100008
dc.identifier.fileS0004-282X1970000100008.pdf
dc.identifier.issn0004-282X
dc.identifier.issn1678-4227
dc.identifier.scieloS0004-282X1970000100008
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11449/212271
dc.language.isopor
dc.publisherAcademia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
dc.relation.ispartofArquivos de Neuro-Psiquiatria
dc.rights.accessRightsAcesso aberto
dc.sourceSciELO
dc.titleDistrofia miotônica: análise clínico-genética de uma famíliapt
dc.title.alternativeDystrophia myotonic®: clinical and genetical findings in a familyen
dc.typeArtigo

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