ASSOCIAÇÃO ENTRE POTENCIAL HEMOGLOBINA CAMDEN E BETA TALASSEMIA: RELATO DE CASO

Abstract

Relato Masculino, 3 meses de idade, com exame do pezinho indicando presença de hemoglobina F e hemograma normal. Foi encaminhada também uma amostra da mãe, 23 anos, com hemograma normal, eletroforese alcalina AA, com HPLC com 97% de hemoglobina anômala. Foram investigadas hemoglobinopatias a partir de exames de triagem básica – resistência globular osmótica (positivo), eletroforese de hemoglobinas alcalina (AF), eletroforese de hemoglobinas ácida (F + anômala), eletroforese de cadeias alcalina (mutante de cadeia beta), HPLC Premier Resolution® e HPLC ultra2 da empresa Trinity Biotech (A2 ausente, F em 21,2% + variante em 84,2%), análise de morfologia eritrocitária (microcitose e poiquilocitose). A partir desses dados coletados, foram pesquisados diferentes tipos de hemoglobinas variantes de cadeia beta que pudessem ter o mesmo perfil cromatográfico apresentado pelo sistema Premier Resolution®, o que não trouxe exatamente um resultado. Foi iniciada então a busca a partir do tempo de retenção (RT = 1,188) nos registros fornecidos pela empresa. A partir disso, foram encontradas duas possíveis hemoglobinas que corresponderiam à esses aspectos e estas tinham, na literatura, registros cromatográficos do outros equipamento, Ultra2. Com essa comparação, foi inferido que a hemoglobina corresponderia à hemoglobina Camdem. Discussão por se tratar de uma hemoglobina variante de cadeia Beta, o esperado é que esse indivíduo tenha uma fração de suas hemoglobinas como sendo A2 e o remanescente sendo Camden e Fetal. Contudo, foi encontrada uma grande porcentagem de hemoglobina variante (84,2%) e ausência de hemoglobina A2. Esse fato, considerando a mutação de cadeia beta, resultou na pesquisa de beta talassemia, que se trata de uma doença causada pela diminuição da produção de cadeias beta pelo organismo. Dessa forma, apenas a cadeia Beta mutante seria produzida, levando à formação apenas de hemoglobina variante. Esse fato foi investigado por biologia molecular, pela técnica de PCR alelo específica. Foram investigadas às mutações mais CD39, IVSI-1, IVSI-6 e IVSI-110. Destas, foi encontrada em heterozigose a mutação CD39. Conclusão tendo em vista os dados apresentados, mais especificamente os dados cromatográficos e os dados moleculares, podemos afirmar então que esse paciente possui uma associação entre beta talassemia e produção de hemoglobina Camden.