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Acheiropodia: report on four new Brazilian patients

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Resumo

We report on 4 new patients with acheiropodia (the handless and footless families of Brazil). This autosomal recessive condition involves all 4 limbs with a well-defined pattern of defects. Two of the patients described here had a small bone fragment in the upper stumps (Bohomoletz bone), an uncommon finding in acheiropodia.

Descrição

Palavras-chave

Acheiropodia, Limb congenital anomaly, Autosomal recessive inheritance, Consanguinity

Idioma

Inglês

Citação

American Journal Of Medical Genetics, v. 36, n. 3, p. 341-344, 1990.

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