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dc.contributor.authorBertholo, Luciane Cristina
dc.contributor.authorMoreira, Haroldo Wilson [UNESP]
dc.date.accessioned2014-05-20T13:25:20Z
dc.date.available2014-05-20T13:25:20Z
dc.date.issued2006-08-01
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S1676-24442006000400004
dc.identifier.citationJornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Sociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia, v. 42, n. 4, p. 245-251, 2006.
dc.identifier.issn1676-2444
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11449/8013
dc.description.abstractINTRODUÇÃO: As hemoglobinopatias resultam de alterações hereditárias, sendo prevalentes em muitas regiões do mundo, mas atingem a população brasileira de forma significativa. Elas são decorrentes de alterações em genes estruturais responsáveis pelo aparecimento das hemoglobinas variantes e/ou em genes reguladores, resultando nas talassemias. A identificação dessas patologias tem sido rotineiramente realizada por procedimentos eletroforéticos, contudo nossa experiência laboratorial evidencia que as mesmas nem sempre apresentam resoluções suficientes para a correta caracterização da mutação. CASUÍSTICAS E MÉTODOS: O propósito deste trabalho foi estabelecer uma metodologia válida para a caracterização das hemoglobinas S, C e D em homozigose ou heterozigose, e suas possíveis interações, baseada na amplificação gênica alelo-específica (PCR-AE) com a utilização de primers sense, antisense e primers que se acoplam na posição do alelo mutante e na respectiva posição do alelo normal. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Os resultados evidenciaram a validade dessa metodologia na caracterização das mutações, sendo esse procedimento de fácil realização, reprodutível e possível de ser aplicado em um significativo número de amostras.pt
dc.description.abstractBRACKGROUND: The hemoglobinopathies are a group of hereditary hemoglobin disorders in worldwide distribution, affecting Brazilian population significantly; they are decurrent of alterations in structural genes, responsible for hemoglobin variants, and/or in regulatory genes, resulting the thalassemia. These disorders have been identified in most cases by electrophoretics procedures, and our laboratory experience points out that sometimes they do not obtain enough resolution for a right characterization of mutation. MATERIAL and METHOD: The objective of this study was to establish a valid laboratory methodology for the characterization of hemoglobins S, C and D in homozygous or heterozygous and possible interactions, based on the allele-specific genic amplification (PCR-AE) with the use in parallel two primers that differ at their 3 extremities and are complementary to the normal or mutated sequences. RESULTS and DISCUSSION: The results make evident the validation of this methodology in the characterization of these mutations, once this procedure is easy to execute,to reproduce, as well as it is possible to be applied to a significative number of samples.en
dc.description.sponsorshipFundação para o Desenvolvimento da UNESP (FUNDUNESP)
dc.format.extent245-251
dc.language.isopor
dc.publisherSociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia
dc.relation.ispartofJornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial
dc.sourceSciELO
dc.subjectPCR alelo-específicapt
dc.subjectHemoglobina Spt
dc.subjectHemoglobina Cpt
dc.subjectHemoglobina Dpt
dc.subjectInteraçõespt
dc.subjectTalassemia betapt
dc.subjectAllele-specific PCRen
dc.subjectHemoglobin Sen
dc.subjectHemoglobin Cen
dc.subjectHemoglobin Den
dc.subjectInteractionsen
dc.subjectBeta thalassemiaen
dc.titleAmplificação gênica alelo-específica na caracterização das hemoglobinas S, C e D e as interações entre elas e talassemias betapt
dc.title.alternativeAllele-specific genic amplification in the characterization of hemoglobins S, C, D and interactions among them and with beta thalassemiaen
dc.typeArtigo
dc.contributor.institutionUniversidade Regional do Noroeste do Estado do Rio Grande do Sul Departamento de Ciências da Saúde
dc.contributor.institutionUniversidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.description.affiliationUniversidade Regional do Noroeste do Estado do Rio Grande do Sul Departamento de Ciências da Saúde
dc.description.affiliationUniversidade Estadual Paulista Faculdade de Ciências Farmacêuticas Departamento de Análises Clínicas
dc.description.affiliationUnespUniversidade Estadual Paulista Faculdade de Ciências Farmacêuticas Departamento de Análises Clínicas
dc.identifier.doi10.1590/S1676-24442006000400004
dc.identifier.scieloS1676-24442006000400004
dc.rights.accessRightsAcesso aberto
unesp.campusUniversidade Estadual Paulista (Unesp), Faculdade de Ciências Farmacêuticas, Araraquarapt
dc.identifier.fileS1676-24442006000400004.pdf
dc.relation.ispartofsjr0,143
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