Possible association between Carney complex and multiple endocrine neoplasia type 1 phenotypes

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dc.contributor.authorNunes, Vânia dos Santos [UNESP]
dc.contributor.authorChang, Cláudia V. [UNESP]
dc.contributor.authorMazeto, Glaucia Maria Ferreira da Silva [UNESP]
dc.contributor.authorMarques, Mariângela Esther Alencar [UNESP]
dc.contributor.authorCastro, Ana Valéria B. [UNESP]
dc.contributor.authorNogueira, Célia Regina [UNESP]
dc.contributor.institutionUniversidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.date.accessioned2014-05-20T15:15:11Z
dc.date.available2014-05-20T15:15:11Z
dc.date.issued2008-11-01
dc.description.abstractComplexo de Carney (CNC) e neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1) são formas de neoplasias endócrinas múltiplas de herança autossômica dominante. O diagnóstico do CNC ocorre quando dois critérios maiores (lentiginose, doença nodular pigmentosa primária das adrenais, mixomas cardíacos e cutâneos, acromegalia, neoplasia testicular, carcinoma de tireóide) são observados e/ou um critério maior associado a um critério suplementar (familiar afetado, mutação do gene PRKAR1A) ocorre. Por outro lado, o diagnóstico de MEN1 dá-se pela detecção de dois ou mais tumores localizados na glândula hipofisária, paratireóide e/ou células pancreáticas. O presente caso descreve um homem de 55 anos, com diagnóstico de acromegalia, hiperparatireoidismo primário e carcinoma papilífero de tireóide, exibindo critérios diagnósticos para as duas condições descritas. Embora possa ter ocorrido apenas uma associação esporádica, ou a acromegalia per se tenha predisposto ao carcinoma papilífero, novos mecanismos moleculares podem estar envolvidos.pt
dc.description.abstractCarney Complex (CNC) and Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1) are forms of multiple endocrine neoplasia of dominant autosomal inheritance. Diagnosis of CNC occurs when two major criteria (lentiginoses, primary pigmented nodular adrenocortical disease, cardiac and cutaneous myxomas, acromegaly, testicular neoplasias, thyroid cancer) are observed and/or a major criterion associated with a supplementary criterion (affected relative, PRKAR1A gene mutation) occurs. on the other hand, diagnosis for MEN1 occurs through detection of two or more tumors located at the pituitary gland, parathyroid and/or pancreatic cells. The present case describes a 55 year-old male patient, diagnosed with acromegaly, primary hyperparathyroidism and papillary thyroid cancer, exhibiting components that meet the diagnostic criteria of both conditions described. Despite the occurrence of only one sporadic association or the acromegaly per se being responsible for the papillary cancer, new molecular mechanisms may not be ruled out.en
dc.description.affiliationUniversidade Estadual Paulista Faculdade de Medicina de Botucatu Discipline of Endocrinology
dc.description.affiliationUniversidade Estadual Paulista Faculdade de Medicina de Botucatu Department of Pathology
dc.description.affiliationUnespUniversidade Estadual Paulista Faculdade de Medicina de Botucatu Discipline of Endocrinology
dc.description.affiliationUnespUniversidade Estadual Paulista Faculdade de Medicina de Botucatu Department of Pathology
dc.format.extent1356-1361
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302008000800025
dc.identifier.citationArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 8, p. 1356-1361, 2008.
dc.identifier.doi10.1590/S0004-27302008000800025
dc.identifier.fileS0004-27302008000800025.pdf
dc.identifier.issn0004-2730
dc.identifier.lattes7528116925519142
dc.identifier.scieloS0004-27302008000800025
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11449/29499
dc.identifier.wosWOS:000262313500025
dc.language.isoeng
dc.publisherSociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
dc.relation.ispartofArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
dc.relation.ispartofjcr1.515
dc.rights.accessRightsAcesso aberto
dc.sourceSciELO
dc.subjectComplexo de Carneypt
dc.subjectNeoplasia endócrina múltipla tipo 1pt
dc.subjectAcromegaliapt
dc.subjectHiperparatireoidismo primáriopt
dc.subjectCarcinoma papilífero de tireóidept
dc.subjectCarney complexen
dc.subjectMultiple endocrine neoplasia type 1en
dc.subjectAcromegalyen
dc.subjectprimary hyperparathyroidismen
dc.subjectPapillary thyroid canceren
dc.titlePossible association between Carney complex and multiple endocrine neoplasia type 1 phenotypesen
dc.title.alternativePossível associação entre os fenotipos de complexo de Carney e neoplasia endócrina múltipla tipo 1pt
dc.typeArtigo
unesp.author.lattes7528116925519142
unesp.author.lattes7607038776901890[6]
unesp.author.orcid0000-0003-2129-7256[3]
unesp.author.orcid0000-0001-9316-4167[1]
unesp.author.orcid0000-0002-4014-0660[6]
unesp.campusUniversidade Estadual Paulista (Unesp), Faculdade de Medicina, Botucatupt

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