Análise citogenética em alta resolução de 2q37 e 22q13 e molecular do gene SHANK3 em doenças do espectro autístico

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dc.contributor.advisorConte, Agnes Cristina Fett [UNESP]
dc.contributor.authorMartins, Ana Luiza Bossolani [UNESP]
dc.contributor.institutionUniversidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.date.accessioned2014-06-11T19:26:03Z
dc.date.available2014-06-11T19:26:03Z
dc.date.issued2010-02-24
dc.description.abstractAs Doenças do Espectro Autístico incluem o Autismo, o Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificação e a Síndrome de Asperger. A etiologia é muito discutida, devido a sua variação e complexidade. São doenças que se manifestam nos três primeiros anos de vida, com uma variação clínica que inclui comportamento ritualístico, fala ausente ou pouco desenvolvida, além de problemas graves de relacionamento. Em 5 a 37 % dos casos são observadas em comorbidade com outras afecções. Em indivíduos com estas doenças já foram descritas alterações em todos os cromossomos e há genes propostos como candidatos de estarem envolvidos na etiopatogenia. Também, há relatos de casos com alterações subteloméricas, especialmente deleções, envolvendo as extremidades distais dos braços longos dos cromossomos 2 e 22. Mais recentemente foram observadas mutações no gene SHANK3, que está localizado em 22q13.3, na população com Doenças do Espectro Autístico. Este trabalho apresenta os resultados de um estudo citogenético e molecular realizado em 48 indivíduos com doenças do espectro autístico. Foram estudados o cariótipo por bandamento GTG convencional, as regiões 2q37 e 22q13 pela técnica de bandamento GTG em alta resolução, os éxons 8 e 22 do gene SHANK3 por seqüenciamento direto. A análise cariotípica convencional e dos éxons 8 e 22 revelaram resultados normais. A análise em alta resolução de um indivíduo mostrou resultado com possível deleção em 2q37, que não foi confirmada por técnica complementar. O número restrito de pacientes estudados deve ser considerado, porém pode ser sugerido que alterações em 2q37, 22q13 e dos éxons 8 e 22 do gene SHANK3, sejam eventos mais raros do que se supunha em Doenças do Espectro Autístico e sua investigação pode ser indicada na triagem de pacientes e para o aconselhamento genético...pt
dc.description.abstractThe autism spectrum disorders including autism, Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified and Asperger syndrome. The etiology is much debated due to its variation and complexity. These are disorders that are manifested in the first three years of life, with a clinical variant that includes ritualistic behavior, speech absent or poorly developed, in addition to serious relationship. In 5 to 37% of cases are observed in association with other diseases. In individuals with these diseases have been described changes in all chromosomes and genes are proposed as candidates to be involved in pathogenesis. Also, there are reports of cases with subtelomeric changes, especially deletions involving the distal ends of the long arms of chromosomes 2 and 22. More recently, mutations were observed in the gene SHANK3, which is located on 22q13.3, in the population with autism spectrum disorders. This paper presents the results of a cytogenetic and molecular study performed in 48 individuals with autistic spectrum disorders. We studied the karyotype by GTG conventional regions 2q37 and 22q13 by GTG banding technique in high resolution, the exons 8 and 22 SHANK3 gene by direct sequencing. The conventional karyotype analysis and exons 8 and 22 point normal results. The high resolution analysis of an individual with demonstrated results possible deletion in 2q37, which was not confirmed by complementary technique. The small number of patients should be considered, but may be suggested that changes in 2q37, 22q13 and exons 8 and 22 of the gene SHANK3, are more rare than previously thought on the autism spectrum disorders and their investigation may be indicated in screening of patients for genetic counseling of families is not justified. However, these investigations could be cited in this population when it is selected for the presence of dysmorphic features indicative of possible... (Complete abstract click electronic access below)en
dc.description.sponsorshipCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
dc.format.extent86 f. : il. color.
dc.identifier.aleph000610368
dc.identifier.capes33004153023P5
dc.identifier.citationMARTINS, Ana Luiza Bossolani. Análise citogenética em alta resolução de 2q37 e 22q13 e molecular do gene SHANK3 em doenças do espectro autístico. 2010. 86 f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual Paulista, Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas, 2010.
dc.identifier.filemartins_alb_me_sjrp.pdf
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11449/92484
dc.language.isopor
dc.publisherUniversidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.rights.accessRightsAcesso aberto
dc.sourceAleph
dc.subjectAutistic spectrum disordersen
dc.subjectHANK3en
dc.subjectCitogenéticapt
dc.subjectAutismo em crianças - Aspectos genéticospt
dc.subjectCrianças - Desvio do desenvolvimentopt
dc.subjectDoenças do espectro autístico - Aspectos genéticospt
dc.subject2q37pt
dc.subject22q13pt
dc.titleAnálise citogenética em alta resolução de 2q37 e 22q13 e molecular do gene SHANK3 em doenças do espectro autísticopt
dc.typeDissertação de mestrado
unesp.campusUniversidade Estadual Paulista (Unesp), Instituto de Biociências Letras e Ciências Exatas, São José do Rio Pretopt
unesp.graduateProgramGenética - IBILCEpt
unesp.knowledgeAreaGenéticapt

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