Identificação de SNPs em sítios CpG localizados em regiões genômicas relacionadas à produção em bovinos

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dc.contributor.advisorLopes, Flavia Lombardi [UNESP]
dc.contributor.authorMaldonado, Mariângela Bueno Cordeiro [UNESP]
dc.contributor.institutionUniversidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.date.accessioned2017-09-01T13:59:09Z
dc.date.available2017-09-01T13:59:09Z
dc.date.issued2017-08-22
dc.description.abstractO objetivo desse estudo foi identificar polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) potencialmente sujeitos a controle epigenético exercido por metilação do DNA via seus envolvimentos na criação, remoção ou deslocamento de sítios CpG (meSNPs) e a partir de tal identificação criar um banco de dados para meSNPs, bem como determinar a possível associação desses marcadores com ilhas CpG (CGIs) e com o perfil metilacional de tecidos submetidos ao ensaio de recuperação de ilhas CpG metiladas combinado com plataformas de sequenciamento de nova geração (MIRA-seq) em bovinos. Usando as variantes anotadas para os SNPs identificados no Run5 do projeto 1000 Bull Genomes e a sequência genômica bovina de referência UMD3.1.1, identificamos e anotamos 12.836.763 meSNPs de acordo com o padrão de variação criado por cada SNP em um sítio CpG. Também analisamos a distribuição genômica desses meSNPs, sendo a maioria deles localizados em regiões intergênicas (68,00%) e intrônicas (26,32%). Globalmente, os meSNPs representam 22,53% dos 56.969.697 SNPs descritos na base de dados e 12,35% deles estão localizados em CGIs. Comparando o número observado com o número esperado de meSNPs nas CGIs e nos tecidos submetidos ao MIRA-seq, verificamos um enriquecimento médio (P<0,01) para meSNPs de 2,47 vezes em CGIs relaxadas e 1,90 vezes em CGIs rigorosas. Nos tecidos, o enriquecimento foi de 1,52 vezes em longissimus dorsi e 2,09 vezes em intestino delgado. Dez meSNPs com metilação diferencial, sendo 1 em longissimus dorsi e 9 em intestino delgado, causaram uma alteração na sequência genômica, a qual está associada ao fenótipo de eficiência alimentar em bovinos.pt
dc.description.abstractThe aim of this study was to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) potentially subject to epigenetic control exerted by DNA methylation via their involvement in creating, removing or displacement CpG sites (meSNPs) and from this identification create a database for meSNPs, as well as to determine its possible association with CpG islands (CGIs) and the methylation profile of tissues submitted to the methylated-CpG island recovery assay combined with next generation sequencing platforms (MIRA-seq) in cattle. Using the variant annotations for SNPs identified in Run5 of the 1000 bull genomes project and the UMD3.1.1 bovine reference genome sequence assembly, we identified and classified 12,836,763 meSNPs according to the pattern of variation caused at the CpG site. We have also analyzed the genomic distribution of the meSNPs, with the majority being located in intergenic regions (68.00%) and then in introns (26.32%) and the remainder distributed among proximal promoters (3.93%), coding regions (1.27%), untranslated regions (UTRs) (0.29%), non-coding RNAs (0.11%) and splice regions (0.08%). Overall, meSNPs represent 22.53% of 56,969,697 SNPs described in the database of which 12.35% are located in CGIs. Comparing the observed number with the expected number of meSNPs in the CGIs and tissues submitted to the MIRAseq we found a mean enrichment (P<0.01) for meSNPs of 2.47 times in the relaxed CGIs and 1.90 times in the strict CGIs. In the tissues the enrichment was of 1.52 times in ribeye and 2.09 times in small intestine. Ten meSNPs, differing in methylation status, 1 in ribeye and 9 in small intestine, caused an alteration in the genomic sequence which is associated with a feed efficiency phenotype in cattle.en
dc.description.sponsorshipCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
dc.description.sponsorshipFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
dc.description.sponsorshipIdFAPESP: 2015/20557-5
dc.description.sponsorshipIdFAPESP: 2016/07584-6
dc.identifier.aleph000891264
dc.identifier.capes33004021075P8
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11449/151514
dc.language.isopor
dc.publisherUniversidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.rights.accessRightsAcesso aberto
dc.subjectGenomapt
dc.subjectIlhas de CpGpt
dc.subjectMetilação de DNApt
dc.subjectPolimorfismo de nucleotídeo únicopt
dc.subjectRepressão epigenéticapt
dc.subjectCpG islandsen
dc.subjectDNA methylationen
dc.subjectEpigenetic repressionen
dc.subjectGenomeen
dc.subjectSingle nucleotide polymorphismen
dc.titleIdentificação de SNPs em sítios CpG localizados em regiões genômicas relacionadas à produção em bovinospt
dc.title.alternativeIdentification of SNPs in CpG sites located in genomic regions related to production in cattleen
dc.typeTese de doutorado
unesp.campusUniversidade Estadual Paulista (Unesp), Faculdade de Medicina Veterinária, Araçatubapt
unesp.embargoOnlinept
unesp.graduateProgramCiência Animal - FMVApt
unesp.knowledgeAreaMedicina veterinária preventiva e produção animalpt
unesp.researchAreaNão constapt

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