Gagueira desenvolvimental persistente familial: perspectivas genéticas

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dc.contributor.authorOliveira, Breila Vilela de [UNESP]
dc.contributor.authorDomingues, Carlos Eduardo Frigério [UNESP]
dc.contributor.authorJuste, Fabíola Staróbole
dc.contributor.authorAndrade, Claudia Regina Furquim de
dc.contributor.authorMoretti-Ferreira, Danilo [UNESP]
dc.contributor.institutionUniversidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.contributor.institutionUniversidade de São Paulo (USP)
dc.date.accessioned2014-05-20T13:50:31Z
dc.date.available2014-05-20T13:50:31Z
dc.date.issued2012-12-01
dc.description.abstractA gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio.pt
dc.description.abstractStuttering is a disorder of oral communication that has a multidimensional character. The biological predisposition in the development of stuttering is still not well understood, but genetic contributions to this predisposition are enhanced by both references to the familial aggregation of stuttering and to familial stammering, which have appeared in the literature for over 70 years. Thus, we conducted a review as to the likely genetic factors involved in the manifestation of familial persistent developmental stuttering. The identification of genes related to stuttering, as well as alterations in their structures (e.g., mutations), contribute significantly to its understanding. The exact transmission pattern of genetic inheritance for stuttering is still not clearly defined and might probably be different among different families and populations. Genomic analysis have shown, concomitantly, the relevance of the genetic components involved and their complexity, thus suggesting that this is a polygenic disease in which several genes of different effects may be involved with the increased susceptibility of occurrence of stuttering. The clinician should be alert to the fact that a child with positive familial history for stuttering may have a strong tendency to develop the disorder chronically. It is important that the clinician is aware, in order to provide precise information about the disorder to the families. Objective evaluations and controlled treatments play an important role in the knowledge of the disorder's development.en
dc.description.affiliationUniversidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho Instituto de Biociências de Botucatu Programa de Pós-graduação (Mestrado) em Ciências Biológicas (Genética)
dc.description.affiliationUniversidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho Instituto de Biociências de Botucatu Programa de Pós-graduação (Doutorado) em Ciências Biológicas (Genética)
dc.description.affiliationUniversidade de São Paulo Faculdade de Medicina Departamento de Fisioterapia, Fonoaudiologia e Terapia Ocupacional
dc.description.affiliationUniversidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho Instituto de Biociências de Botucatu
dc.description.affiliationUnespUniversidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho Instituto de Biociências de Botucatu Programa de Pós-graduação (Mestrado) em Ciências Biológicas (Genética)
dc.description.affiliationUnespUniversidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho Instituto de Biociências de Botucatu Programa de Pós-graduação (Doutorado) em Ciências Biológicas (Genética)
dc.description.affiliationUnespUniversidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho Instituto de Biociências de Botucatu
dc.format.extent489-494
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S1516-80342012000400021
dc.identifier.citationRevista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, v. 17, n. 4, p. 489-494, 2012.
dc.identifier.doi10.1590/S1516-80342012000400021
dc.identifier.fileS1516-80342012000400021.pdf
dc.identifier.issn1516-8034
dc.identifier.orcid0000-0002-9256-7623
dc.identifier.scieloS1516-80342012000400021
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11449/18024
dc.language.isopor
dc.publisherSociedade Brasileira de Fonoaudiologia
dc.relation.ispartofRevista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
dc.rights.accessRightsAcesso aberto
dc.sourceSciELO
dc.subjectFonoaudiologiapt
dc.subjectFalapt
dc.subjectGagueirapt
dc.subjectGenéticapt
dc.subjectGenespt
dc.subjectPadrões de herançapt
dc.subjectSpeech, language, and hearing sciencesen
dc.subjectSpeechen
dc.subjectStutteringen
dc.subjectGeneticsen
dc.subjectGenesen
dc.subjectInheritance patternsen
dc.titleGagueira desenvolvimental persistente familial: perspectivas genéticaspt
dc.title.alternativeFamilial persistent developmental stuttering: genetic perspectivesen
dc.typeArtigo
unesp.author.orcid0000-0002-9256-7623[5]
unesp.campusUniversidade Estadual Paulista (Unesp), Instituto de Biociências, Botucatupt

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