Investigação diagnóstica de erros inatos do metabolismo em um hospital universitário

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dc.contributor.authorAmâncio, Fátima Aparecida Mazzini [UNESP]
dc.contributor.authorScalco, Fernanda Bertão
dc.contributor.authorCoelho, Cláudio Antonio Rabello [UNESP]
dc.contributor.institutionUniversidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.contributor.institutionUniversidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ)
dc.date.accessioned2014-05-20T13:37:56Z
dc.date.available2014-05-20T13:37:56Z
dc.date.issued2007-06-01
dc.description.abstractOBJETIVOS: Estabelecer a freqüência de erros inatos do metabolismo (EIMs) em uma amostra de pacientes com hipótese diagnóstica de EIM proveniente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu da Universidade Estadual Paulista (UNESP) e analisar a metodologia empregada nessa investigação. AMOSTRA E MÉTODOS: Foram triadas para EIM, por testes químicos e técnicas cromatográficas, 1.233 amostras de urina de 905 pacientes. RESULTADOS: O diagnóstico de EIM foi estabelecido em 18 (1,98%) pacientes; 12 deles apresentaram triagem (testes químicos e cromatografias) alterada para EIM. Todos os pacientes foram diagnosticados por análises enzimáticas. CONCLUSÃO: A freqüência de EIMs diagnosticados neste estudo (1,98%), quando comparada com a literatura, foi satisfatória, uma vez que este grupo de pacientes foi proveniente de um único hospital. A metodologia provou ser eficaz, indicando 12 casos de EIM entre os 18 diagnosticados. O estudo mostra a importância de laboratórios especializados na detecção deste tipo de patologia.pt
dc.description.abstractOBJECTIVE: To establish the frequency of inborn errors of metabolism (IEM) in a cohort of patients with a diagnostic hypothesis of IEM, deriving from the Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu of UNESP and to analyse the methodology used for this investigation. METHODS: 1,233 urine samples from 905 patients were screened for IEM by chemical tests and chromatographic techniques. RESULTS: IEM were diagnosed in 18 patients; twelve of these showed alterations in the IEM screening procedures (chemical tests and chromatography). All the 18 patients were diagnosed by enzymatic analyses. CONCLUSION: The IEM frequency diagnosed in this study (1.98%) was reasonable, since this group of patients came from a single hospital. The methodology proved to be efficient, indicating 12 IEM cases among the 18 diagnosed. The study shows the importance of specialized laboratories for the detection of this kind of pathology.en
dc.description.affiliationUniversidade Estadual Paulista Faculdade de Medicina de Botucatu Laboratório de Erros Inatos
dc.description.affiliationUniversidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) Instituto de Química Departamento de Bioquímica
dc.description.affiliationUNESP Faculdade de Medicina Departamento de Pediatria
dc.description.affiliationUnespUniversidade Estadual Paulista Faculdade de Medicina de Botucatu Laboratório de Erros Inatos
dc.description.affiliationUnespUNESP Faculdade de Medicina Departamento de Pediatria
dc.format.extent169-174
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S1676-24442007000300005
dc.identifier.citationJornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Sociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia, v. 43, n. 3, p. 169-174, 2007.
dc.identifier.doi10.1590/S1676-24442007000300005
dc.identifier.fileS1676-24442007000300005.pdf
dc.identifier.issn1676-2444
dc.identifier.scieloS1676-24442007000300005
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11449/13142
dc.language.isopor
dc.publisherSociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia
dc.relation.ispartofJornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial
dc.relation.ispartofsjr0,143
dc.rights.accessRightsAcesso aberto
dc.sourceSciELO
dc.subjectErros inatos do metabolismopt
dc.subjectTriagempt
dc.subjectInborn errors of metabolismen
dc.subjectScreeningen
dc.titleInvestigação diagnóstica de erros inatos do metabolismo em um hospital universitáriopt
dc.title.alternativeDiagnostic investigation of inborn errors of metabolism in a university hospitalen
dc.typeArtigo
unesp.campusUniversidade Estadual Paulista (Unesp), Faculdade de Medicina, Botucatupt

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