Perfil genético e fenotípico da doença de Fabry na população do Vale do Paraíba e Zona Leste de São Paulo

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dc.contributor.advisorAndrade, Luís Gustavo Modelli de [UNESP]
dc.contributor.authorPaz, Osvaldo Theodoro da
dc.contributor.institutionUniversidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.date.accessioned2023-03-13T13:40:06Z
dc.date.available2023-03-13T13:40:06Z
dc.date.issued2023-02-03
dc.description.abstractIntrodução: A doença de Fabry (DF) é um erro inato do metabolismo caracterizado pela deficiência da enzima α-galactosidase A. O objetivo primário deste trabalho foi avaliar o perfil genético e fenotípico da doença de Fabry em pacientes submetidos à hemodiálise. Métodos: Estudo de coorte observacional para determinar a incidência de variações genéticas e alterações fenotípicas para DF em pacientes em hemodiálise no Vale do Paraíba e na Zona Leste de São Paulo. O teste genético para o gene GLA foi realizado para homens e mulheres (maiores de 12 anos) em todos os pacientes das clínicas de hemodiálise entre janeiro de 2016 a dezembro de 2019 como protocolo de rastreio. Resultados: Os casos foram provenientes de exames de triagem do caso índice entre pacientes portadores de doença renal crônica resultando em 17 famílias, totalizando 82 pacientes em estudo. A classificação da variante mais prevalente foi a variante de significado incerto (54%) seguido da variante patogênica (46%). Foram descritos 5 pacientes em duas famílias com dois tipos de variantes ainda não previamente descritos na literatura com comportamento patogênico. Na comparação entre os tipos de variantes a presença de variante patogênica foi associada a maiores níveis de lysoGB3, menores valores da atividade da alfa-GAL e maior frequência de sintomas relativos à DF. Conclusão: Caracterizamos uma extensa população de pacientes com variantes para DF com riqueza de detalhes de genética, clínica e de biomarcadores. Acreditamos que este estudo possa auxiliar na melhor caracterização da população brasileira com DF e nos tipos mais frequentes de variantes.pt
dc.description.abstractIntroduction: Fabry disease (FD) is an inborn error of metabolism characterized by a deficiency of the enzyme α-galactosidase A. The primary objective was to evaluate the genetic and phenotypic profile of Fabry disease in the population undergoing hemodialysis. Methods: An observational cohort study to determine the incidence of genetic variations and phenotypic changes in patients undergoing hemodialysis therapy in Vale do Paraiba and East Zone of São Paulo. Genetic testing for the GLA gene was performed for men and women in all hemodialysis clinic patients over 12 years of age between January-2016 to December-2019 as a screening protocol. Results: The sample result from screening tests of the index case among patients with chronic kidney disease, resulting in 17 families totaling 82 patients in the study. The most prevalent variant was the variant of uncertain significance (54%) followed by the pathogenic variant (46%). Five patients in two families were described with two types of variants not previously described in the literature with pathogenic behavior. When comparing the types of variants, the presence of a pathogenic variant was associated with higher levels of lysoGB3, lower values of alpha-GAL activity and higher frequency of symptoms related to FB. Conclusion: We characterized an extensive population of patients with FB with a wealth of genetic, clinical and biomarker details. We believe that this study can help to better characterize the Brazilian population with FD and the most frequent types of variants. Key-words: Fabry Disease, Chronic Kidney Failure, lysoGB3; biomarkersen
dc.identifier.capes33004064020P0
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11449/242451
dc.language.isopor
dc.publisherUniversidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.rights.accessRightsAcesso aberto
dc.subjectDoença de Fabrypt
dc.subjectInsuficiência renal crônicapt
dc.subjectlyso GB3pt
dc.subjectBiomarcadorespt
dc.titlePerfil genético e fenotípico da doença de Fabry na população do Vale do Paraíba e Zona Leste de São Paulopt
dc.title.alternativeGenetic and phenotypic profile of Fabry s disease in the population of the Paraíba Valley and East Zone of São Pauloen
dc.typeDissertação de mestrado
unesp.campusUniversidade Estadual Paulista (Unesp), Faculdade de Medicina, Botucatupt
unesp.embargoOnlinept
unesp.examinationboard.typeBanca públicapt
unesp.graduateProgramFisiopatologia em Clínica Médica - FMBpt
unesp.knowledgeAreaFisiopatologia em clínica médicapt
unesp.researchAreaNão constapt

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