Prevalência da mutação E321G no gene MYH1, associada a miosite imuno- mediada, em cavalos quarto de milha no Brasil

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dc.contributor.advisorOliveira Filho, José Paes de [UNESP]
dc.contributor.authorAlbuquerque, Ana Luísa Holanda de
dc.contributor.institutionUniversidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.date.accessioned2021-04-07T13:40:06Z
dc.date.available2021-04-07T13:40:06Z
dc.date.issued2020-07-23
dc.description.abstractA miosite imunomediada (IMM) causa atrofia muscular aguda e infiltração linfo- cítica de miofibras. Em cavalos Quarto-de-milha (QM), uma mutação missense E321G em gene MYH1 está altamente associada à suscetibilidade ao desen- volvimento de IMM. O objetivo deste estudo foi investigar a frequência alélica da variante E321G em gene MYH1 em QMs no Brasil. Dos 299 QMs genotipa- dos, 44 animais (14,7%) foram identificados como heterozigotos (N/My) para a variante E321G em gene MYH1 e 255 (85,3%) foram homozigotos para o alelo wild type (N/N); portanto, a frequência do alelo foi de 0,074. Cavalos da linha- gem de rédeas mostraram uma frequência de heterozigotos significativamente maior do que outras linhagens. Não houve associação entre miopatia de arma- zenamento de polissacarídeos tipo 1 ou hipertermia maligna e a variante E321G em gene MYH1 nos animais avaliados. Além disso, aqui, descrevemos aqui pela primeira vez no Brasil dois potros (N/My) com sinais clínicos de IMM. Este estudo destaca a importância de medidas de controle para evitar um au- mento na incidência de IMM associado ao E321G em gene MYH1 em QMs no Brasil, principalmente em cavalos de rédeas.pt
dc.description.abstractIn Quarter horses (QHs), myosin heavy chain myopathy (MYHM), characterized by nonexertional rhabdomyolysis or immune-mediated myositis (IMM) with acute mus-cle atrophy, is highly associated with a missense E321G MYH1 mutation. We identified two related QH foals in Brazil with the E321G MYH1 mutation that had clinical signs of MYHM, with the histological confirmation of IMM in one foal. This prompted an investigation into the allele frequency of the E321G MYH1 variant across performance QHs using a DNA archive in Brazil. Of 299 genotyped QHs, 44 animals (14.7%) were identified as heterozygous (My/N) for the E321G MYH1 variant, and 255 (85.3%) were homozygous for the wild-type allele (N/N), with an allele frequency of 0.074. Reining horses showed a significantly higher prevalence of heterozygosity than those in other disciplines (P=0.008). The prevalence of type 1 polysaccharide storage myopathy was 0.032, with only two E321G MYH1 heterozygotes possessing the GYS1 mutation. This study highlights the existence of MYHM and the high prevalence of the MYH1 mutation in QHs in Brazil, especially in reining QHs, underlining the importance of control measures to prevent an increase in the incidence of MYHM in QHs in Brazil.en
dc.description.sponsorshipCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
dc.description.sponsorshipIdCAPES: 001
dc.identifier.capes33004064022P3
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11449/204294
dc.language.isopor
dc.publisherUniversidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.rights.accessRightsAcesso aberto
dc.subjectMiositept
dc.subjectDoença muscularpt
dc.subjectDoença genéticapt
dc.subjectMutaçãopt
dc.subjectQuarto de Milhapt
dc.subjectMuscle disordersen
dc.subjectMutationen
dc.subjectMyositisen
dc.subjectMYH1 geneen
dc.titlePrevalência da mutação E321G no gene MYH1, associada a miosite imuno- mediada, em cavalos quarto de milha no Brasilpt
dc.title.alternativePrevalence of the E321G MYH1 variant in performance subgroups of Quarter-horses in Brazilen
dc.typeDissertação de mestrado
unesp.campusUniversidade Estadual Paulista (Unesp), Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia, Botucatupt
unesp.embargoOnlinept
unesp.examinationboard.typeBanca públicapt
unesp.graduateProgramMedicina Veterinária - FMVZpt
unesp.knowledgeAreaClínica médica veterináriapt
unesp.researchAreaBiologia Molecularpt

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